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自強爸爸/9歲兒吐口氣就走了 這病罕見到醫師「上網查」

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記者張雅筑、影音剪輯江芳緣/台中報導【11:01發稿|14:26更新 更換內文照片

究竟是什麼樣的疾病,連醫師也是上網才知道?今年1月初寒流來襲,天氣冷颼颼,但對台中這名爸爸馬先生來說,他的心更冷,因為寶貝兒子皓皓再也醒不來了。太太癌逝後,馬先生和皓皓相依為命,但皓皓本身是罹患極罕病的孩子,為了照顧他,馬先生最後還辭去工作,倆人生活全靠積蓄苦撐。談及這個疾病「皮特霍普金斯綜合症(Pitt-Hopkins Syndrome)」,馬先生表示,不僅他們沒聽過,醫師也是上網查才知道這疾病,而治療方式就是建議復健。

▼▲馬先生和太太婚後第三年好不容易有了孩子皓皓。(圖/馬先生提供)

和太太結婚第三年後,好不容易生下兒子皓皓,馬先生說,1歲前什麼都不知道的時候,一家三口真的很幸福、開心,「不知道他遲緩、還不知道他有基因缺陷,那時候最開心的,那時候就像是正常人一樣,我們就是到處去吃、到處去玩,放假有空就去外面走走,那時候就像是正常人一樣過生活啊。」但漸漸地發現,7個月大該學坐、8個月大該學爬的階段,在皓皓身上幾乎沒發生,甚至到了1歲多也不會走,馬先生和太太趕緊帶著皓皓去看醫生。

「就開始給各個醫師看,就去找醫師看,醫師也看不出所以然,看不出來就叫我們先復健,遲緩,那時候判定『發展遲緩』,就先復健。看遍台北各大名醫都不曉得為什麼,各種檢查都做了,核磁共振或是那個抽血啊、驗尿啊,各種檢驗方式都做過了,就是不知道病因。」起初都找不到原因,只能透過復健求個希望,但半年過去後,皓皓的症狀毫無改善,馬先生和太太討論後決定做基因檢測。

▼▲皓皓快兩歲時做了基因檢測,因此確診罹患「皮特霍普金斯綜合症(Pitt-Hopkins Syndrome)」。(圖/馬先生提供)

經檢測後發現,皓皓罹患的是「皮特霍普金斯綜合症(Pitt-Hopkins Syndrome)」。馬先生說,當時報告顯示,皓皓的基因缺了一段,進而導致這個疾病,很罕見的疾病。回憶當時,他們拿著這份報告去找醫師,「醫師看了,他也是上網查才知道,他也是上網查才知道這個疾病,然後都是英文的。」就現有資料顯示,全球已知案例約250個,而國內目前則還未列入公告罕病。根據罕見疾病基金會提供的資料,這個疾病主要是孩童的神經性疾病,會造成發展遲緩、癲癇、腸胃道不適和外觀異常等,發生率約百萬分之一。

馬先生說,皓皓到死前都不會開口講話、表達,走路的話就是剪刀腳,「筋比較緊就剪刀腳,兩隻腳會交叉在一起,而且他重心也不太穩。」生活上完全需要有人照顧,甚至到了半夜還會卡痰等,在馬太太癌逝後,馬先生為了照顧皓皓,毅然決然辭去工作,所有重心都在照顧皓皓上,為了就是希望能治好他,「想把他治好、好一點,最少他能夠自理。」但沒想到最後皓皓還是離開了,且相當突然。

▼▲太太癌逝後,馬先生的生活重心全在皓皓身上,不料今年初皓皓猝逝。(圖/馬先生提供)

「我以為他可以一直活下去,沒有想到說、沒有預想他說那個(這麼早就走)。」馬先生說,雖然皓皓從未開口說話,沒叫過爸爸、媽媽,但這都不是他最在意的,身為父母,最重要的就是皓皓健康,他最遺憾、難過的是,當父子的時間太短了!馬先生表示,他查過這疾病的所有相關資料,第一例的壽命也有30歲,所以他一直覺得皓皓不會那麼早離開,但沒想一切都那麼突然,就在快滿10歲的時候,也就是今年初,突然就沒了氣息,經醫師搶救宣告無效...

馬先生失去妻子又失去兒子,整個重心被掏空,讓人相當不捨。但更讓人感動的是,皓皓的保險理賠,馬先生選擇「把愛傳出去」,以皓皓的名義捐出去幫助需要的人,此外,他也希望鼓勵到同為罕病家屬,盼大家面對難關時可以勇敢面對。罕病的壽命相較一般人低,許多家屬也盼相關單位重視這一塊,讓這些生命得以長大、活久一點點。

▼▲馬先生每周日都會當志工幫助、關懷弱勢,甚至把保險理賠以皓皓的名義捐出助人。(圖/記者張雅筑攝)

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