自強爸爸／9歲兒吐口氣就走了　這病罕見到醫師「上網查」

2021/04/22 14:26:00

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記者張雅筑、影音剪輯江芳緣／台中報導【11:01發稿｜14:26更新更換內文照片】

究竟是什麼樣的疾病，連醫師也是上網才知道？今年1月初寒流來襲，天氣冷颼颼，但對台中這名爸爸馬先生來說，他的心更冷，因為寶貝兒子皓皓再也醒不來了。太太癌逝後，馬先生和皓皓相依為命，但皓皓本身是罹患極罕病的孩子，為了照顧他，馬先生最後還辭去工作，倆人生活全靠積蓄苦撐。談及這個疾病「皮特霍普金斯綜合症（Pitt-Hopkins Syndrome）」，馬先生表示，不僅他們沒聽過，醫師也是上網查才知道這疾病，而治療方式就是建議復健。

▼▲馬先生和太太婚後第三年好不容易有了孩子皓皓。（圖／馬先生提供）

和太太結婚第三年後，好不容易生下兒子皓皓，馬先生說，1歲前什麼都不知道的時候，一家三口真的很幸福、開心，「不知道他遲緩、還不知道他有基因缺陷，那時候最開心的，那時候就像是正常人一樣，我們就是到處去吃、到處去玩，放假有空就去外面走走，那時候就像是正常人一樣過生活啊。」但漸漸地發現，7個月大該學坐、8個月大該學爬的階段，在皓皓身上幾乎沒發生，甚至到了1歲多也不會走，馬先生和太太趕緊帶著皓皓去看醫生。

「就開始給各個醫師看，就去找醫師看，醫師也看不出所以然，看不出來就叫我們先復健，遲緩，那時候判定『發展遲緩』，就先復健。看遍台北各大名醫都不曉得為什麼，各種檢查都做了，核磁共振或是那個抽血啊、驗尿啊，各種檢驗方式都做過了，就是不知道病因。」起初都找不到原因，只能透過復健求個希望，但半年過去後，皓皓的症狀毫無改善，馬先生和太太討論後決定做基因檢測。

▼▲皓皓快兩歲時做了基因檢測，因此確診罹患「皮特霍普金斯綜合症（Pitt-Hopkins Syndrome）」。（圖／馬先生提供）

經檢測後發現，皓皓罹患的是「皮特霍普金斯綜合症（Pitt-Hopkins Syndrome）」。馬先生說，當時報告顯示，皓皓的基因缺了一段，進而導致這個疾病，很罕見的疾病。回憶當時，他們拿著這份報告去找醫師，「醫師看了，他也是上網查才知道，他也是上網查才知道這個疾病，然後都是英文的。」就現有資料顯示，全球已知案例約250個，而國內目前則還未列入公告罕病。根據罕見疾病基金會提供的資料，這個疾病主要是孩童的神經性疾病，會造成發展遲緩、癲癇、腸胃道不適和外觀異常等，發生率約百萬分之一。

馬先生說，皓皓到死前都不會開口講話、表達，走路的話就是剪刀腳，「筋比較緊就剪刀腳，兩隻腳會交叉在一起，而且他重心也不太穩。」生活上完全需要有人照顧，甚至到了半夜還會卡痰等，在馬太太癌逝後，馬先生為了照顧皓皓，毅然決然辭去工作，所有重心都在照顧皓皓上，為了就是希望能治好他，「想把他治好、好一點，最少他能夠自理。」但沒想到最後皓皓還是離開了，且相當突然。

▼▲太太癌逝後，馬先生的生活重心全在皓皓身上，不料今年初皓皓猝逝。（圖／馬先生提供）

「我以為他可以一直活下去，沒有想到說、沒有預想他說那個（這麼早就走）。」馬先生說，雖然皓皓從未開口說話，沒叫過爸爸、媽媽，但這都不是他最在意的，身為父母，最重要的就是皓皓健康，他最遺憾、難過的是，當父子的時間太短了！馬先生表示，他查過這疾病的所有相關資料，第一例的壽命也有30歲，所以他一直覺得皓皓不會那麼早離開，但沒想一切都那麼突然，就在快滿10歲的時候，也就是今年初，突然就沒了氣息，經醫師搶救宣告無效...

馬先生失去妻子又失去兒子，整個重心被掏空，讓人相當不捨。但更讓人感動的是，皓皓的保險理賠，馬先生選擇「把愛傳出去」，以皓皓的名義捐出去幫助需要的人，此外，他也希望鼓勵到同為罕病家屬，盼大家面對難關時可以勇敢面對。罕病的壽命相較一般人低，許多家屬也盼相關單位重視這一塊，讓這些生命得以長大、活久一點點。