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家族6男丁全夭折 她以為「撞邪」…竟是罹患這怪病

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記者陳啓明/綜合報導

江蘇揚州一名30歲的張姓媽媽,懷孕4個多月的她日前產檢時跟醫生聊起自己家裡好像中了一種魔咒,「我們家出生的男孩子都活不下來!」不僅外婆、媽媽都生過2個兒子夭折,姊姊的兒子也活不久,張女自己前一胎生下的兒子更是4歲就病逝,村裡的人都因此看不起他們家,張女甚至懷疑自己家可能「中邪!」

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▲ 罹患「萊希-尼亨症候群」怪病後,患者會將自己咬的遍體麟傷。(圖/翻攝《Neurology》網站)

根據《揚子晚報》報導,揚州市醫學遺傳中心主任胡蘇瑋聽了張女的經歷之後,懷疑可能是罕見的遺傳性疾病,隨即對張女進行羊水穿刺和DNA檢測,結果果然證實張女家族罹患的是「萊希-尼亨症候群」(Lesch-Nyhan氏症候群,有稱自毀容貌綜合症),一種基因突變引發的神經系統疾病,非常罕見。

胡蘇瑋表示,罹患此病的患者一般10幾個月大就會死亡,即使活到4、5歲,疾病也會嚴重傷害腎臟和大腦,進而導致死亡。張女回想兒子的症狀表示,他長了牙以後就經常把自己咬得血肉模糊,4歲那年就因腎衰竭死亡。
而「萊希-尼亨症候群」發病期約在嬰兒3到6個月大時,是因次黃嘌呤-鳥嘌呤磷醣基核甘轉換酵素(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, HPRT)的先天性缺乏所引起之高尿酸血症,且會導致舞蹈手足徐動症、智力遲鈍和自身摧殘行為的產生,例如咬嘴唇和舌頭、咬手指及撞頭等徵狀。
在良好的醫療照顧下,症狀輕微的患者可以活到30至40歲,但仍有少數病人因吞嚥困難、吸入性肺炎、喉部痙攣性呼吸衰竭或腎功能衰竭而死亡,都必須小心注意。

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