罕病難察覺恐延誤治療黃金期　3罕病協會今籲社會重視

記者黃仲丘／台北報導

▲國內至今已有1萬6千多人罹患罕病（圖／罕病基金會提供資料照）

罕病是指盛行率萬分之一的疾病，世界上約有7千種罕見疾病，這些患者集合起來，也為數不小，國內至今已有1萬6千多人罹患罕病，罕病在台灣已經不是少數族群；今(17)日包括台灣龐貝氏症協會、台灣黏多醣協會、台灣法布瑞氏症病友協會等罕病代表，一起共同呼籲，盼社會給予罕見疾病更多關注，將相關檢驗納入公費檢查。

台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示，嬰兒型龐貝氏症患者剛出生時症狀通常很輕微，如：肌肉偏軟，因此不易被察覺，一旦等到呼吸異常等明顯症狀出現後，患者可能已心臟肥大或肌肉發炎指數過高，很多父母容易錯過治療黃金期。

鄧慧娟說，也有部分的龐貝氏症患者屬於晚發型，從一歲以上至成人都可能發病，疾病可能伴隨呼吸容易喘、早晨頭痛或是肌肉無力，如無法完成仰臥起坐或原地定力跳遠等症狀，希望能持續透過宣導，讓更多人認識罕病、理解罕病，也期盼未來龐貝氏症新生兒篩檢能列入公費檢查，避免類似的遺憾再發生。

台灣黏多醣協會創會創辦人蔡瓊瑋表示，自己的兒子道道（化名）4歲時發育情況緩慢，且語言和肢體開始出現障礙，長相也和其他孩子不同；當時看遍很多醫生卻找不出病因，直到孩子5歲半才被證實罹患了黏多醣症。道道9歲時，疾病已進入末期，並歷經了12次大大小小的手術。所幸在目前醫學進步跟政府多方支持下，現在黏多醣症已可透過新生兒篩檢發現，治療方式也從過去骨髓移植到現在的替代酵素療法，有更多選擇可幫助更多患者。

台灣法布瑞氏症病友協會理事長鄭淑美表示，法布瑞氏症也是一種罕見疾病，常見症狀包括胸悶、胸痛和腎衰竭，但許多人因為對疾病不夠了解，經常被誤診。過去她坐著織毛衣，卻突然感到心跳加快，當時以為只是單純心律不整，沒想到多年後竟被診斷出罹患法布瑞氏症。

鄭淑美表示，也有其他法布瑞氏症的患者的末梢神經會出現疼痛與燒灼感，完全沒有生活品質，但卻容易被旁人誤解是裝病，身心都承受巨大壓力。呼籲民眾如果有疑似疾病症狀，且一直找不出病因，就應該聯想到有罹患罕病的可能性，也鼓勵患者要積極配合醫囑治療，即便罕病無法治癒，也能與它和平共存。

長期供給國內罕病用藥的賽諾菲公司表示，賽諾菲自1991年開始執行罕病人道計畫（Humanitarian Program），已有超過3300人受惠，且遍佈全球100多個國家，目前該計畫仍持續進行著。今日3罕病團體代表共同呼籲，盼社會給予罕見疾病更多關注，讓更多病友能盡快獲得良好醫療照護，不再孤單。