小孩病歷註記「PKU」！醫喊很心疼：一輩子都要用藥

生活中心／彭淇昀報導

PKU是新生兒篩檢的項目之一，是一種罕見遺傳疾病。兒科醫師黃紹基分享，有位小小孩第一次來診間，詹醫師細心的在病歷上註記「PKU」，看見這3字對兒科醫師來說是會很心疼的，「以目前的醫學來說，PKU的孩子一輩子都要注意飲食和用藥」。

黃紹基在臉書粉專「小基醫家愛叮嚀 Dr. Huang's family clinic」發文解釋，PKU是苯酮尿症（Phenylketonuria）的簡稱，這是一種罕見的遺傳疾病，是人體無法代謝苯丙胺酸（phenylalanine）成酪胺酸（Tyrosine），導致苯丙胺酸在體內大量堆積，進而產生許多有毒的代謝產物，若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸的濃度於治療範圍內，將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。PKU是新生兒篩檢的項目之一，所以寶寶出生後就會檢查是否有此疾病。

黃紹基分享，有位小小孩日前被帶來看診，第一次來小基診所，詹醫師細心的在病歷上註記「PKU」，但看見這3個字對兒科醫師來說是會很心疼的，因為這表示以目前的醫學來說，「PKU的孩子一輩子都要注意飲食和用藥」。

黃紹基提到，患者要嚴格限制苯丙胺酸的攝食，包含食物中含苯丙胺酸較多的食物有蛋、肉、魚、豆，甚至米、麵等等，要控制血中苯丙胺酸濃度在2-6mg/dl的範圍。但苯丙胺酸又是人體的必須胺基酸，所以對苯酮尿症病人而言，其攝取不可太多，也不能不足。為補充其他人體所需的必需胺基酸，病患出生後就需補充一種不含苯丙胺酸之特殊奶粉，以維持身體的成長與運作。

黃紹基示警，除了三餐飲食外，PKU患者也不能吃含有阿斯巴甜（Aspartame）的食物飲品或是含此成分的糖漿藥水，因為阿斯巴甜會分解出苯丙胺酸（Phenylalanine），對PKU患者會造成嚴重健康危害，並再次強調、叮嚀各位爸媽，「千萬不要隨便拿藥物給親友的孩子服用，因為您的好心善意，可能會造無心的傷害」。