台南新婚夫妻同帶「聽損基因」　孕前做一事避風險：篩檢數百種疾病

記者林昱孜／台南報導

即使家族中沒有明顯遺傳病史，也可能潛藏生育風險。32歲林小姐與先生新婚不久，自認身體健康、家族無遺傳疾病，在規劃懷孕前，前往奇美醫院婦產部主治醫師徐英倫門診諮詢，並依建議接受「擴展性帶因者篩檢」，意外發現，夫妻兩人皆為聽力障礙相關的GJB2基因帶因者，依遺傳模式推估，未來子女有25%機率罹患先天性聽力障礙。

面對結果，林小姐感到震驚，在醫療團隊轉介至生殖醫學中心，選擇透過胚胎著床前基因診斷（PGD）技術，成功篩選出不含致病基因的健康胚胎植入。目前林小姐已懷孕20週，產檢結果良好，胎兒發育正常，醫師徐英倫指出，許多民眾誤以為「家族沒人生病」就代表沒有遺傳風險，但臨床上不少罕見遺傳疾病的父母，其實都是外表健康的隱性帶因者

根據2024年台灣本土基因研究，約5.3%的無家族病史民眾帶有具臨床意義的致病基因變異，其中聽損基因GJB2的帶因率更高達21.6%，等同每5人就有1人攜帶。徐英倫進一步說明，除聽損基因外，甲型與乙型地中海貧血、威爾森氏症及龐貝氏症等隱性遺傳疾病，已能透過一次抽血，篩檢數百種隱性遺傳疾病，協助準父母將隱形風險具象化。

徐英倫強調，擴展性帶因者篩檢的目的並非製造焦慮，而是提供知情與選擇權。建議計畫懷孕的夫妻及早諮詢婦產科，透過專業檢測與遺傳諮詢，為下一代打造更完善的健康保障。