平安長大／換肺才能正常呼吸　女童出生至今沒有「全臉照」

2021/08/19 13:34:00

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記者張雅筑、影音剪輯江芳緣／台中-彰化報導

即便醫學再怎麼發達，仍有部分疾病是相當棘手，甚至罕見到只有個位數。彰化一名3歲大的女童蒨蒨，她一出生就被送進加護病房救治，因為她沒有辦法正常呼吸，即便到了現在，仍得仰賴藥物和呼吸器，若要正常呼吸，最終辦法就是換肺。簡單來說，蒨蒨的疾病暫時沒辦法治癒。蒨蒨父母最大的期望就是蒨蒨能擺脫呼吸器，哪天照相可以露出整張可愛的小臉蛋，不再有管子。

▼▲蒨蒨從出生就得仰賴呼吸器活著，現在她每天在家推著比自己重的儀器移動。（圖／家屬提供）

不是高齡產婦，所有的產檢也都正常，但在蒨蒨出生的當天，瞬間變調。蒨蒨媽媽說，當天自然產，寶寶一出生就全身發黑沒有任何反應，當媽媽的連看一眼、連抱一抱的機會都沒有，孩子就被送進加護病房裡了。回憶當時，蒨蒨媽表示，除了心疼還有自責，因為真的不知道該怎麼辦，每天都在想要怎麼救這個寶貝。

救治了兩個月仍未改善，中國醫藥大學兒童醫院新生兒科主任林鴻志進一步透過基因檢查才發現，蒨蒨是罹患罕見的先天基因異常「先天表面張力素蛋白質的製造缺乏」，造成呼吸窘迫。所以蒨蒨至今無法脫離呼吸器，每天她必須推著比自己體重兩倍的呼吸器和氧氣鋼瓶生活，相當辛苦。

▼▲（上圖）中國醫藥大學兒童醫院新生兒科主任林鴻志；（下圖）中國醫藥大學兒童醫院兒童胸腔科醫師陳傑賀。醫師表示，蒨蒨的疾病相當罕見，是基因異常導致，全台目前只有3例。（圖／記者張雅筑攝）

難道沒有辦法救治嗎？中國醫藥大學兒童醫院兒童胸腔科醫師陳傑賀解釋，先天基因缺陷造成呼吸窘迫的患者，是因為無法製造出「表面張力素」。而這有什麼影響呢？正常肺細胞會分泌足量的「表面張力素」到肺泡腔中，可以降低表面張力來避免肺膨脹不全，但肺部膨脹不全的話，就會像氣球吹不起來一樣，導致肺泡塌陷、無法進行氣體交換，進而血氧過低而產生呼吸窘迫的現象。

目前蒨蒨只能仰賴呼吸器，且氧氣濃度相當高，這對肺部其實也是很大的負擔，久而久之會增加感染風險和肺部惡化。目前並無明確的治療方式，甚至可以說無法靠藥物治癒，使用的藥物主要是為減緩肺部發炎、纖維化和降低肺高壓。陳傑賀表示，雖然國外有學者正在嘗試用幹細胞移植或基因治療等，但都還在研究階段，到底能否成功，或是何時可以順利運用在患者身上，還不得而知。

▼▲蒨蒨若要出門，得隨身攜帶10～20公斤重的氧氣鋼瓶。（圖／資料照）

若要恢復和一般孩子一樣正常呼吸，最終辦法就是換肺，但現階段對蒨蒨來說也是困難的。因為年紀小沒有捐贈肺來源，再者國內18歲以下肺部移植經驗極少，所以要進行這樣的手術暫時是不可行的，若要用大人的下肺，除了手術難度，還有另一問題。陳傑賀醫師表示，「捐給她的肺，它不會長大，那個肺不會像一般我們原生的肺隨著年紀長大而長大，所以假設我今天成功了，那小朋友長大10歲、12歲，體型變成大人了，捐給她的肺勢必還不夠用，所以還要再捐第二次。」

所以目前就是讓蒨蒨的肺部不要惡化那麼快，盼能等到她長大得以順利換肺，或是醫療上有更進步的技術。

▼▲可愛的小臉龐全被呼吸氣管子遮住，蒨蒨媽媽說，很希望有天女兒可以真正自己呼吸，完整露出臉蛋。（上圖／記者張雅筑攝；下圖／家屬提供）

蒨蒨爸媽說，女兒從出生就帶著呼吸器，小臉蛋都被粗粗的管子擋住，所以幾乎沒有一張照片是露出整張臉龐的，這部分讓他們覺得心疼。至於會不會在意外界的眼光，蒨蒨媽媽說，其實幾年下來都習慣了，只是面對旁人的「關心」，都得解釋好幾次。而蒨蒨爸爸則表示，最擔心的部分其實是將來上學，很怕學校不敢收，或是孩子不被接納等。因此他們深深的希望，蒨蒨可以自己呼吸的那天能儘早順利到來，「真的希望她平安、健康長大。」

不過最讓人佩服和鼻酸的是，3歲大的孩子相當懂事，對弟弟也很照顧，甚至很清楚自己的狀況，採訪過程，蒨蒨的呼吸管一度掉落，她連忙拍拍媽媽的手提醒，趕快接上管子避免缺氧。媽媽說，蒨蒨真的很乖，歷經好幾次的生死難關都熬過，不論怎麼不舒服，都會很勇敢、堅強，因此讓做父母的他們，也更勇敢和堅持，說什麼也不會放棄她，相信也期待，「蒨蒨有天可以自己好好呼吸，不再需要依賴呼吸器。」