台灣人獨有！北榮找出腦中風突變基因：發病機率暴增11倍

生活中心／實習編輯蔡欣妤報導

腦中風是造成國人死亡與殘障的重要病因，且不再是老年人才會發生。近日，臺北榮總神經醫學中心神經基因疾病研究團隊發現，腦中風恐是一種罕見體質，全台約有0.01％的台灣民眾在NOTCH3基因上有R544C突變，是台灣人特有的腦中風基因突變，發生腦部小血管阻塞性中風的機會估會增加11倍。

▲臺北榮總神經醫學中心神經基因疾病研究團隊發現，全台約有0.01％的臺灣民眾在NOTCH3基因上有R544C突變。(圖／臺北榮總神經醫學中心提供)

北榮神經醫學中心周邊神經科李宜中主任解釋，NOTCH3基因突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變，進而演變為腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血，嚴重影響腦部功能。不過，李宜中指出，在疾病確診時，近八成的病友已發生阻塞性腦中風，四成六的病友已有智能缺損，近兩成的病人有情緒精神變化，一成六的病友已發生腦出血，而三分之二的病友具有腦中風或失智症的家族病史。

對此，李宜中分享自身門診案例，曾有位注意身體健康的陳先生，她的母親與弟弟界在中年時發生腦中風，而他則是66歲時才突然發生右側手腳無力、顏面麻痺、以及說話聲音模糊，經醫師診斷後確定是小血管性腦中風，所幸經過治療後恢復良好，但經基因檢測顯示，陳先生的確帶有R544C突變基因。

▲李宜中主任解釋，NOTCH3基因突變會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變，嚴重影響腦部功能。(圖／臺北榮總神經醫學中心提供)

腦血管科主治醫師鍾芷萍表示，為了進一步了解NOTCH3基因上的R544C突變對台灣民眾發生腦中風影響，神經基因疾病研究團隊共同檢測7000餘例各年齡層一般成人民眾與800例腦中風病友NOTCH3基因上的R544C突變，發現約百分之一的台灣民眾都帶有此基因突變，將近23萬人恐增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風的機會。

值得慶幸的是，NOTCH3基因上的R544C突變可藉由基因檢測測出，因此，周邊神經科主治醫師廖翊筑建議，有家族史、長期偏頭痛、突發顏面麻痺、手腳麻木和突發口齒不清等問題的民眾，可就醫諮詢專業醫師，若確診帶有此突變基因，則遵循醫囑服藥，注意飲食和生活習慣，提早在20~30歲還沒有發生中風時就提前預防。