科技業女主管罹乳癌「治療後復發還肝轉移」竟基因突變　醫曝治療難題

記者簡浩正／台北報導

乳癌是台灣女性常見癌症之一，近年來有年輕化趨勢，40至50歲年輕病人發病者比例持續攀升，突發的病徵為事業、家庭日正當中的女性帶來很大的衝擊；其中荷爾蒙受體陽性（HR+）、第二型人類上皮細胞生長因子受體陰性（HER2-）的晚期患者，若又帶有PIK3CA基因變異時，更容易出現抗藥性，往往預後較差。

所幸醫師表示，美國食藥署(FDA)及台灣食藥署(TFDA)已有核准針對PIK3CA基因突變病患使用相對應標靶藥物，增加對腫瘤治療的反應，進而增長疾病穩定期，讓病患延緩進入化學治療；呼籲患者能透過基因檢測來辨識腫瘤是否有突變，及早研擬個人化組合治療，減少對化療的依賴與負擔。

根據最新衛福部2023年癌症登記報告，女性新發癌症人數為6萬6807人，年齡標準化癌症發生率每10萬人口318.9人，較111年增加7.7人。女性十大癌症依序為乳癌、肺癌、大腸癌、甲狀腺癌、子宮體癌、肝癌、卵巢癌、皮膚癌、胃癌、子宮頸癌；其中，乳癌新發生人數以1萬7779人奪冠。

在科技業擔任主管的小亞（化名），是個工作上的女強人，50歲時因身體不適檢查發現罹患乳癌，還好發現得早、立即透過手術後控制後，顧慮是否要做化療而曾做過基因檢測，顯示復發風險分數高、屬高風險，沒想到在55歲時癌症復發更出現肝轉移，在醫師建議下透過切片、基因檢測發現有PIK3CA突變，經討論後選擇口服PIK3CA抑制劑合併抗荷爾蒙治療來減少化療產生的副作用例如掉髮、身體不適等症狀，目前疾病控制良好、生活陸續回到正軌。

「荷爾蒙受體陽性（HR+）的乳癌常見轉移部位為骨頭、其次才是臟器。」收治患者的高雄長庚醫院血液腫瘤科主治醫師黃詩喻表示，乳癌為台灣女性最常見的癌症之一，其中約有超過一半病患是屬於荷爾蒙受體陽性（HR+）、第二型人類表皮生長因子受體陰性（HER2−）亞型 。此類型患者的病程雖相對緩慢、存活期長達10至15年以上，但值得注意的是有高於三成的患者帶有PIK3CA基因突變，此數據比歐洲國家高、跟日韓等國相近。

她說，以高雄長庚醫院為例，一年新收治約600名乳癌患者中，荷爾蒙受體陽性佔55%、包含不同期別約300多人，按比例計算PIK3CA佔35%、可高達100多人。一旦轉移進入第四期預後差、容易對荷爾蒙治療產生抗藥性、對化療效果不好，導致疾病反覆惡化，影響長期控制。

黃詩喻指出，根據研究指出，乳癌在台灣好發年齡比國外年輕5到10歲，很多女性是在社會中堅階段罹癌，臨床上增幅約1到2成；臨床上也不少患者常會問：「為什麼我會得乳癌？」其實因素多重，目前已知跟傳遺傳性基因相關，再者是後天性腫瘤基因突變、環境與壓力等，而國人晚婚晚育，生育年齡延後也有影響。

她說，過往帶有PIK3CA突變的HR+/HER2− 乳癌病友無藥物可治療，大都透過化療來減緩。所幸，健保署今年1月1日起納入給付PIK3CA抑制劑使用於CDK4/6抑制劑治療後惡化者，幫助恢復腫瘤對治療的反應，進而延長疾病穩定期，延後患者進入化療的時間。

什麼時間點適合做檢測？黃詩喻表示，因基因檢測目前仍需自費，因此臨床上會與患者溝通，建議第一線治療惡化後、需要個人化醫療時，或是確認後續合適的治療藥物，以及具有家族病史、確認是否有遺傳性基因者，透過基因檢測來明確找到突變位點，擬定治療計劃抑制腫瘤生長或消滅腫瘤，達到與疾病共存的目標。

「乳癌就像高血壓或糖尿病，雖然難以立即根除，但並不等同於末期等死。」黃詩喻誠摯喊話，許多帶有PIK3CA突變的患者正值40至60歲的壯年，但只要不擅自斷藥，癌症能像慢性病一樣，透過醫療團隊精準計畫，在「穩定抗癌」與「兼顧生活」之間取得平衡。呼籲早期患者：勇敢面對、不因恐懼而逃避，追求的是治癒的機會。晚期患者：守住「規律用藥」與「良好作息」兩大防線，便能在穩定控病中重獲新生，不與人生脫節。