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盼健保給付!FAP罕病救命藥年需近千萬 家屬淚:難負擔

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三立新聞/綜合報導

國內有近200人罹患罕見疾病「家族性澱粉樣多發性神經病變」,簡稱FAP,發病後平均只剩十年壽命。現在有新藥開發出來,健保卻不給付,一年得花近千萬台幣。患者疾呼希望健保能給付,給他們一線生機。

FAP病友賴福糧:「沒有五分鐘就要休息。」

走路一跛一跛的,63歲的賴先生很吃力。

FAP病友賴福糧:「要靠著,這樣靠著牆,不然會往後仰。」

光看這畫面,很難想像他曾經是登百岳高手。

FAP病友賴福糧:「上樓梯沒有力,下樓梯腳會痛」。

六年前的某天,賴先生突然莫名手腳麻痺,還經常腹瀉,時不時肌肉抽筋,當時醫師們怎麼樣都查不出病因。

FAP病友賴福糧:「他懷疑敗血症,敗血症的時候又抽骨髓,他說(檢查)沒有,看了半個小時,他跟我說我不知道怎麼開藥給你吃。」

FAP病友賴福糧:「夾不起來,會滑掉。」

但其實包括賴先生的父親、堂哥以及三位姪子全都有類似症狀,甚至父親還在發病後十年離開人世。

FAP病友賴福糧堂嫂賴廖寶桂:「(賴福糧堂哥)檢查出來,結果有一個醫師,我現在……他才睡著,他(醫師)就說你的太嚴重,沒藥好吃了,那時候我老公變一個人,好像是等死的人你知道嗎?」

整個家族彷彿被詛咒了一般,後來北上求診,經過詳細檢查才發現罹患的是罕見疾病,「家族性澱粉樣多發性神經病變」簡稱FAP,這類病友體內的甲狀腺素運轉蛋白基因發生突變。

台北榮總周邊神經科主任李宜中:「它正常情況是一個四個單元體,當生病的時候,這個單一的單元體會解離出來,變單一個,他會跟很多很多單一蛋白質,變成一連串錯誤的蛋白質的產物。」

這些錯誤的蛋白質,堆積在體內各處造成受損,像是皮膚可能出現冷熱及痛覺異常,或走路不穩、四肢無力,還會影響心血管功能,例如姿勢性低血壓、腹瀉、排尿困難,男性也可能導致性功能障礙,但這些症狀很常見,臨床上經常被誤判。

台北榮總周邊神經科主任李宜中:「手腳發麻在臨床上有一大群疾病,所謂周邊神經病變,都有可能會發生,那這個周邊神經病變背後病因很多,包括糖尿病、維生素B12缺乏、內分泌失調都可能。」

正因為經常被誤判,因此截至今年7月為止,國健署罕病登錄平台上FAP登記的人數196人,這個數字被嚴重低估。

對比國際,歐美病友屬於「V30M基因型」,約在30多歲發病,台灣病友9成以上屬於「A97S基因型」異常,平均55歲以後才發病,且父母一方帶有突變基因,子女罹患機率就有五成,若未積極治療,發病後平均僅剩十年壽命。

台北榮總周邊神經科主治醫師林恭平:「我已經往生差不多12個病人,12個病人就沒有治療,估計都是8-10年就走了,幾乎病人大部分都是隔天早上,家人就發現怎麼就沒有呼吸心跳了。」

不過,過去沒藥醫,現在出現轉機,目前共有四種藥物可以改善類澱粉蛋白沉積,兩種口服藥價格相對便宜,但只對初期症狀有效。

另外包含賴先生使用的RNAi注射藥物,則能抑制分泌轉甲狀腺素,延緩症狀繼續惡化,但健保未納給付,一年花費需近千萬。

台北榮總周邊神經科主治醫師林恭平:「勾住我的手,OK,很好。」

賴先生因為參與臨床試驗,可以免費用藥,但不是每個人都跟他一樣幸運,因此病友在公共政策網路參與平台上發起活動,希望大家響應呼籲,加速FAP罕藥納入健保給付,否則救命藥在眼前,仍舊只能眼睜睜看著生命走進入倒數。

FAP病友賴福糧堂嫂賴廖寶桂:「健保可以給付啦,我的希望願望就是這樣子,救救大家。」

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