三立新聞／綜合報導
國內有近200人罹患罕見疾病「家族性澱粉樣多發性神經病變」，簡稱FAP，發病後平均只剩十年壽命。現在有新藥開發出來，健保卻不給付，一年得花近千萬台幣。患者疾呼希望健保能給付，給他們一線生機。
FAP病友賴福糧：「沒有五分鐘就要休息。」
走路一跛一跛的，63歲的賴先生很吃力。
FAP病友賴福糧：「要靠著，這樣靠著牆，不然會往後仰。」
光看這畫面，很難想像他曾經是登百岳高手。
FAP病友賴福糧：「上樓梯沒有力，下樓梯腳會痛」。
六年前的某天，賴先生突然莫名手腳麻痺，還經常腹瀉，時不時肌肉抽筋，當時醫師們怎麼樣都查不出病因。
FAP病友賴福糧：「他懷疑敗血症，敗血症的時候又抽骨髓，他說（檢查）沒有，看了半個小時，他跟我說我不知道怎麼開藥給你吃。」
FAP病友賴福糧：「夾不起來，會滑掉。」
但其實包括賴先生的父親、堂哥以及三位姪子全都有類似症狀，甚至父親還在發病後十年離開人世。
FAP病友賴福糧堂嫂賴廖寶桂：「（賴福糧堂哥）檢查出來，結果有一個醫師，我現在……他才睡著，他（醫師）就說你的太嚴重，沒藥好吃了，那時候我老公變一個人，好像是等死的人你知道嗎？」
整個家族彷彿被詛咒了一般，後來北上求診，經過詳細檢查才發現罹患的是罕見疾病，「家族性澱粉樣多發性神經病變」簡稱FAP，這類病友體內的甲狀腺素運轉蛋白基因發生突變。
台北榮總周邊神經科主任李宜中：「它正常情況是一個四個單元體，當生病的時候，這個單一的單元體會解離出來，變單一個，他會跟很多很多單一蛋白質，變成一連串錯誤的蛋白質的產物。」
這些錯誤的蛋白質，堆積在體內各處造成受損，像是皮膚可能出現冷熱及痛覺異常，或走路不穩、四肢無力，還會影響心血管功能，例如姿勢性低血壓、腹瀉、排尿困難，男性也可能導致性功能障礙，但這些症狀很常見，臨床上經常被誤判。
台北榮總周邊神經科主任李宜中：「手腳發麻在臨床上有一大群疾病，所謂周邊神經病變，都有可能會發生，那這個周邊神經病變背後病因很多，包括糖尿病、維生素B12缺乏、內分泌失調都可能。」
正因為經常被誤判，因此截至今年7月為止，國健署罕病登錄平台上FAP登記的人數196人，這個數字被嚴重低估。
對比國際，歐美病友屬於「V30M基因型」，約在30多歲發病，台灣病友9成以上屬於「A97S基因型」異常，平均55歲以後才發病，且父母一方帶有突變基因，子女罹患機率就有五成，若未積極治療，發病後平均僅剩十年壽命。
台北榮總周邊神經科主治醫師林恭平：「我已經往生差不多12個病人，12個病人就沒有治療，估計都是8-10年就走了，幾乎病人大部分都是隔天早上，家人就發現怎麼就沒有呼吸心跳了。」
不過，過去沒藥醫，現在出現轉機，目前共有四種藥物可以改善類澱粉蛋白沉積，兩種口服藥價格相對便宜，但只對初期症狀有效。
另外包含賴先生使用的RNAi注射藥物，則能抑制分泌轉甲狀腺素，延緩症狀繼續惡化，但健保未納給付，一年花費需近千萬。
台北榮總周邊神經科主治醫師林恭平：「勾住我的手，OK，很好。」
賴先生因為參與臨床試驗，可以免費用藥，但不是每個人都跟他一樣幸運，因此病友在公共政策網路參與平台上發起活動，希望大家響應呼籲，加速FAP罕藥納入健保給付，否則救命藥在眼前，仍舊只能眼睜睜看著生命走進入倒數。
FAP病友賴福糧堂嫂賴廖寶桂：「健保可以給付啦，我的希望願望就是這樣子，救救大家。」
5 顆 
10 顆 
15 顆 
20 顆