醫團倡擴大新生兒公費篩檢「罕病SMA」可望納入？國健署長回應了

記者簡浩正／台北報導

台灣已少子女化，但每年超過600位寶寶死亡，即每15小時就有超過1個寶寶失去生命；進一步探究死亡原因發現，有逾百位寶寶死於先天性畸形、變形與染色體異常等先天疾病。中華民國人類遺傳學會等相關學會已聯合病團向國健署提案將嬰兒死亡率第一名的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）納入公費篩檢。對此，國健署回應目前仍在研議中，專家已達成共識，正評估成本效益。

據統計，2024年台灣新生兒死亡率為千分之3.8，已連續20年高出日本、韓國等國家。數據也顯示，台灣每年超過600位寶寶死亡，即每15小時就有超過1個寶寶失去生命。

國健署2019年全面擴大新生兒篩檢項目，目前已有21項疾病被列入公費項目當中，統計去年篩檢率可高達99.6%。然而許多影響神經或肌肉，致死率極高的遺傳疾病，仍屬加選項目，例如嬰兒死亡率第一高的遺傳疾病-SMA，以及若未及時治療，2歲前死亡率接近100%的「龐貝氏症」。

台灣小兒神經醫學會、台灣新生兒科醫學會、中華民國人類遺傳學會、台灣母胎醫學會、台灣大學醫學院附設醫院新生兒篩檢中心、台北病理中心臨床病理部新生兒篩檢組、中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所新生兒篩檢中心，今日上午齊聚，建議新生兒先天性代謝異常疾病篩檢應並進必選與加選項目，且呼籲國健署擴大公費新生兒篩檢項目。

人類遺傳學會秘書長暨台大醫院基因醫學部主任簡穎秀指出，新生兒篩檢的全名為「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」，只要寶寶出生滿48小時，或餵奶滿24小時後，醫院就能透過採集寶寶微量的足跟血液，直接揪出寶寶的健康隱患。但SMA、龐貝氏症等致死率極高的遺傳疾病，新生兒篩檢率已降至不到七成五。依照台灣盛行率與出生人數推估，每年約有1-2位寶寶因此延誤就醫、危及生命。反觀多數歐美國家，如美、英、法、德，以及鄰近的日本與韓國，均已將SMA納入新生兒篩檢常規項目。

她指出，相關學會已聯合罕見疾病基金會等病團，向國健署提案先將SMA納入新生兒公費篩檢項目，預計年底揭曉結果；龐貝氏症則為下一個提案目標。

國健署長沈靜芬回應，SMA是國健署下一階段優先納入的新生兒篩檢補助項目之一，目前仍在研議中。她說專家討論已經達成共識，內部正在進行成本效益的評估。至於能否在今年底前正式實施，還無法保證時程，確認後會盡快對外說明。