一劑要價1億元！台大研發最貴「億元罕藥」上路　健保12月3新制一次看

記者簡浩正／台北報導

天價罕病救命藥納健保給付！衛福部今（28）日指出，由台大醫院一手研發的「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（簡稱AADC缺乏症）」基因治療藥物，12月1日起正式納入健保給付，該款藥物要價近新台幣1億元，寫下單價最高紀錄。健保署預估，生效後第1年使用人數13人藥費約13億元；往後每年新增5人，藥費5億元。

衛福部今日公告3款藥品給付規定12月生效，分別是轉移性胰腺癌成人病人第一線治療藥物、停經後轉移性乳癌病人藥物、罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症罕病新藥。

其中，最引人注意的就是AADC缺乏症治療藥物，由台大醫院基因醫學部醫師胡務亮領導的團隊自2007年開始研發，後技轉給美國藥廠，從研發到臨床試驗一手由台大醫院主導，並在台灣進行，為台灣新藥發展的重要突破。因為一劑要價高達一億元，創下健保給付藥物單價最高紀錄。

根據國健署資料統計，國內截至今年7月為止，AADC罕病通報人數72人、死亡27人、存活45人，而台灣新生兒發生率約3萬分之一，高於其他國家，日本約16萬2千分之一、美國約6萬4至9萬分之一、歐盟約11萬6千分之一。

據罕見疾病基金會統計，國內罕見疾病共有240種，其中約9成8是基因變異所致，「基因治療」是所有罕病病友的期待。而其中，罕見疾病「芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症」的病童，會出現嚴重動作障礙，幾乎不太能活動，且因為發展遲緩，很難活過5歲。

健保署表示，AADC缺乏症新藥採暫予支付，受益對象為18個月以上未滿6歲之具有嚴重表現型的芳香族L-胺基酸類脫羧基酶(Aromatic L-amino acid decarboxylase, AADC)缺乏症的病人，臨床意義上是為滿足臨床需求，且為唯一治療該疾病之基因療法。

該藥物終生施打一次，預估生效後第1年使用人數13人，藥費約13億元，之後第二年至第五年每年新增5人，藥費5億元。考量本藥品需由腦殼注射，危險性高，爰健保署訂定嚴謹之執行醫院及手術醫師資格，且須經健保署審核同意後，始得依個案申請特殊專案審查，病人經審查符合給付規定，方得用藥。