下背痛、肌肉無力錯跑骨科 竟是這致命病作祟 | 生活 | 三立新聞網 SETN.COM

下背痛、肌肉無力錯跑骨科 竟是這致命病作祟

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記者楊晴雯/台北報導

現年22歲的小潔(化名)從小就喜歡運動,但在7年前左右,總覺得跑步沒多久就感到累、下背痛、手還抬不起來等情形,看過中醫、骨科、神經外科以及小兒科,但都找不出病因,耗時半年轉診至小兒神經科才確診為龐貝氏症,延遲診斷可能會造成肌肉萎縮、肺功能逐漸下降,嚴重會引發呼吸衰竭而喪命。

罹患龐貝氏症的小潔(化名)經治療後身體狀況維持良好,看起來就跟一般人一樣,甚至還獨自前往日本留學,追尋繪畫夢。(圖/記者楊晴雯攝)

替該患者診斷的高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示,龐貝氏症為一隱性遺傳罕見疾病,患者體內天生缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素,使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能與運作,導致出現肌肉無力甚至呼吸衰竭而死亡。

龐貝氏症又可分為嬰兒型與晚發型。梁文貞說明,嬰兒型龐貝氏症盛行率約四萬分之一,在出生幾個月內便會出現明顯的心臟肥大及嚴重的肌肉無力,且病情發展快速,不過國內在2005年起透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫,嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。

而晚發型龐貝氏症盛行率約二萬分之一,為嬰兒型龐貝氏症發生率的2倍,卻因為初期症狀與其他神經肌肉疾病相似,且惡化速度不一,導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科等多科門診後仍無法確診,根據國外研究數據顯示晚發型龐貝氏症患者從症狀出現到確診,平均需花費6年時間。

梁文貞強調,龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病,延遲診斷易導致患者肌肉萎縮、喪失活動力,肺功能更會逐年下降1.6%,造成患者須仰賴輪椅與呼吸維持器存活。

小潔提到,當時因為出現背部抽痛、脊椎側彎、無法起身、手抬不起來等多重症狀,花費許多時間到中醫、骨科、神經外科以及小兒科仍找不出原因;小潔媽媽回想,以為是生長痛,但原本喜歡跑跑跳跳的小孩卻連坐起來都無法完成,她認為事情沒有這麼單純,堅持找出原因,還好及早發現與治療,同時搭配運動復健,小潔目前身體狀況維持良好,看起來就跟一般人一樣,甚至還獨自前往日本留學,追尋繪畫夢。

▲▼小潔(化名)繪畫作品。(圖/記者楊晴雯攝)

梁文貞說,目前有人工合成酵素做治療,由於患者是天生缺乏GAA酵素,因此需要一輩子用藥,每兩周需回醫院注射1次。

梁文貞提醒,若出現逐漸肌肉無力,特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀,若至一般門診求醫後無法改善,應至醫院神經科找醫師進行諮詢與檢查。

台灣龐貝氏症協會特別邀請網路名人蔡阿嘎拍攝「蔡阿嘎:無聲無息的謎樣疾病:龐貝氏症!蔡阿嘎帶您認識!」透過趣味方式帶民眾了解龐貝氏症。

台灣龐貝氏症協會代理理事長鄧慧娟表示,全台可進行龐貝氏症檢查醫院地圖網頁已經上線,民眾若出現多種相關症狀可至台灣龐貝氏症協會網站搜尋醫院名單(網址:https://pompe.eoffering.org.tw/contents/branch),經過醫師評估後若懷疑此疾病,可透過抽血檢查來確定是否為龐貝氏症患者,簡單又快速,並邀請更多民眾可以於臉書分享特效框與貼文,響應【Jump for Pompe!起身為龐貝氏症動起來!】社群串聯活動,共同給予龐貝氏症的關愛與重視。

▲醫師梁文貞(右)提醒,若出現逐漸肌肉無力,特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊、下背疼痛等多種症狀,若至一般門診求醫後無法改善,應至神經科找進行諮詢與檢查。(圖/記者楊晴雯攝)

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