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她罹罕病成「小丑魚人」 懷四胎男寶寶全流產

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記者李鴻典/綜合報導

看過一部卡通動畫『海底總動員』嗎?其中有一隻橘色體白條紋、色彩鮮艷的小丑魚叫NEMO,因為牠有個美麗的外表所以人類一直在捕抓牠,使得牠的父親展開千里尋子艱辛旅程。

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▲罹患罕病的「人體彩繪寶寶」(圖/彰化博元婦產科院長蔡鋒博提供)

NEMO擄獲大小朋友的心,但罹患罕病的「人體彩繪寶寶」就沒那麼幸運了!彰化博元婦產科院長蔡鋒博表示,日前有一對罹患『色素失調症』的母女到院求診,從她們皮膚很明顯看到黑色素沉著的紋狀條紋,很像妳拿一支毛筆沾滿墨汁往牆壁甩留下的痕跡,像是棕褐色也接近咖啡色,「我們稱她為人體彩繪寶寶,其實這種人體彩繪真的很沉重!」

蔡鋒博說,這種人體彩繪寶寶就是和NEMO一樣,全身條紋,只不過她不是彩色的,而是黑色或咖啡色,這個病人是X性染色體,在基因上有個NEMO基因出了問題,NEMO基因是調解人體細胞凋零現象,一旦缺陷身體的皮膚就會產生『彩繪』的樣子,好像被毛筆甩過墨汁一樣,有如天然的人體彩繪或呈現噴泉狀彩繪。

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▲罹患罕病的「人體彩繪寶寶」(圖/彰化博元婦產科院長蔡鋒博提供)

蔡鋒博說,她剛出生的時候先有小水泡繼而像濕疹,等到癒合像角質化變成顆粒狀,差不多到一歲左右沿著四肢軀幹皮膚出現色素沉著,大部分呈現條紋狀或螺旋狀,長大後會慢慢消退,有時候在30歲以後就會不見,但是根據國外醫學報告指出,約有8%的患者有智能上的影響,23%會癲癇發作。

由於NEMO基因也與外胚層細胞的發育有關,因此色素失調症患者常合併外胚層發育的疾病,例如約80%的患者牙齒發育不全,生成錐形齒、延遲換牙,甚至缺齒;67%會禿頭;37%有眼睛方面疾病,影響視網膜或視神經功能,有視力不良或白內障等情況,而約28%則出現指甲發育不良的情形;有37%眼睛會因為視網膜血管增生,有時候會視力不良。

他指出,像這個病例,盯著她的眼睛,平常人的眼底是黑色的,她的則是白色的,問她說看的到嗎?她說:「不太清楚,但還可以!」 這種男女都會得到,但是很少看到男生,因為大部分在子宮裡面就死亡了,所以臨床上男生病例少之又少,除非有多一個X染色體造成的鑲崁才有辦法存活。

蔡鋒博說,這位媽媽找他因為已經4次流產,全部都是男胎,都在16週死亡流產,而她現在這個4歲女兒也是人體彩繪寶寶;來的目的只有一個,希望生健康的男生寶寶,理論上這個透過胚胎快篩可以很輕鬆的解決,女性患者有50%會生下生病的孩子,男胎都會死在子宮裡面,順利生出來有33%健康的女兒,33%是會患有人體彩繪女兒,理論上33%是健康的兒子,但是實際機率很低,因為絕大部分男寶寶在子宮就死亡了。

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▲罹患罕病的「人體彩繪寶寶」(圖/彰化博元婦產科院長蔡鋒博提供)

蔡鋒博也指出,雖然男女皆會罹病,但在臨床上以女性患者為主,這是因為男性患者多半胎死腹中,因此男性個案在醫學文獻報告上可謂少之又少,屬於罕見特例,然而馬偕醫院小兒科出現了罹患色素失調症的男嬰案例。此類男嬰個案或因多了一個X染色體,或由於崁合型突變,因此才得以存活,通常女性病患仍具有生育能力,但約56%的患者至少會發生一次流產(通常都是男胎)。

做胚胎快篩的流程是先打針取卵,而取出的卵子跟精子受精形成了胚胎,進行胚胎快篩,篩檢出沒有NEMO基因的健康胚胎,因為是性別染色體遺傳,所以根據人工生殖法是可以告訴孕婦寶寶的性別,蔡鋒博說,「但是她聽到龐大的醫療費用她就放棄了,看著她黯然離開門診,我不禁感嘆地『尼莫(NEMO)人人體彩繪發病的機率是4萬分之1,屬於罕見疾病,呼籲政府應該要專案補助人體彩繪家庭進行胚胎篩檢,生下健康的寶寶』」。

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▲罹患罕病的「人體彩繪寶寶」(圖/彰化博元婦產科院長蔡鋒博提供)

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