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新生兒篩檢
罕病基金會提6大建言罕見疾病基金會13日提出治療及藥物給付建言書，對現行罕病政策提出6大建言，基金會創辦人陳莉茵（圖）表示，希望能提供各總統參選人陣營更多對現行罕病政策的真實樣貌。（罕見疾病基金會提供）中央社記者陳婕翎傳真 112年11月13日
為保險延後新生兒自費篩檢　專家喊沒意義
經歷兒子差點因罕病喪命，王媽媽今（9）日呼籲新生兒父...
2024/12/09 22:02
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北榮龐貝氏症治療成效領先全球　獲登期刊
龐貝氏症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，患者由於無法...
2022/10/18 12:38
多家台灣罕病協會攜手共同呼籲社會大眾正視罕病，並給予罕病更多關注。（照片提供：台灣賽諾菲）
不讓他們孤單！罕病協會呼籲正視罕病
在台灣，盛行率低於萬分之一的疾病被定義為罕見疾病，雖...
2022/03/17 10:40
蔡輔仁副校長表示，高雪氏症（Gaucher's Disease）是由法國生理學家高雪氏（Philippe Gaucher）發現而以此名命名，屬代謝性疾病其中一種，為一種儲積症，致病原因是體內的「葡萄糖腦苷脂酶」酵素缺乏，無法將大分子代謝成小分子順利排出體外，導致高雪細胞堆積在體內細胞的溶小體產生病變。
新生兒篩檢揪出高雪氏症　早治療改善
新生兒篩檢揪出高雪氏症，提早治療大大改善症狀！中國醫...
2021/05/19 20:40
嬰兒，女嬰，男嬰（圖／ｐｉｘａｂａｙ）
樟腦傷很大！新生兒把握兩天做篩檢
新生兒先天性代謝異常疾病的症狀在嬰兒階段普遍不明顯，...
2020/06/08 16:45
20200430
先天性心律不整掌握黃金關鍵治療期！
「嬰兒猝死」近年來高居嬰幼兒十大死因之一，如何防範因...
2020/05/01 08:40
嬰兒、小孩、小寶寶／pixabay
新生兒篩檢項目　「加碼」到21項！
為提升新生兒的照護品質，國民健康署於今年10月1日起...
2019/10/02 07:32
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