小一女兒罹罕病！母挨酸「為何不產檢？」　醫怒了：產前難追蹤

生活中心／張尚辰報導

昨（1）日是國民中、小學開學的日子，一名母親在社群分享了自己就讀小學一年級女兒的開學過程，卻因為女兒患有罕見疾病「狄蘭吉氏症候群」被網友群嘲，甚至還有人質疑母親為何在生產前不好好做產檢。對此，婦產科醫師蘇怡寧忍不住發文，表示此類疾病與基因突變有關，即使做了羊膜穿刺染色體檢查，甚至做到基因晶片，也難以確切診斷，直言這些網友根本只是「在別人傷口上撒鹽」讓他非常憤怒。

「沒有同理心的社會只是冷漠的叢林！」蘇怡寧今日在臉書粉專 發文，分享一名母親帶著患有罕見疾病的女兒開學的過程記錄，指出狄蘭吉氏症候群（Cornelia de Lange syndrome ）是一種罕見的基因異常疾病，大多數病例都是偶發案例，無法從家族史追蹤，而新生兒發生率大約是萬分之一到五萬分之一。

蘇怡寧說，臨床表現涉及身體外觀發育智力及多系統器官，雖然目前無法治癒，但透過跨專業的早期介入與支持性治療，的確能顯著改善患者的生活品質。

作為一名產前診斷師，蘇怡寧說明這個疾病在產前真的非常難以診斷，即使做羊膜穿刺染色體檢查，甚至做到基因晶片，也一樣沒有辦法，唯一可能的機會只有在超音波發現異常時，再透過全基因定序才有可能找到答案，但實務上太困難了。

對此，蘇怡寧直言，那些在事後冷嘲熱諷直問媽媽「為什麼產檢不好好做」的人，只是在別人的傷口上撒鹽，「只是顯示出你的無知而已」，更讓他覺得心寒的是，在一個號稱「最美麗風景是人」的國家，居然有人拿孩子的弱點來開玩笑，這讓他非常憤怒，「一個連弱勢都無法包容的社會，再繁榮也只是空殼。嘲笑比你脆弱的人不會讓你變強，只會讓你顯得可悲」。