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女190公分皮膚黑!沒經期自卑49年 醫檢查:是男兒身

大陸中心/施郁韻報導

一名婦人自覺與其他女生不太相同,檢查發現性染色體竟然是XY。(示意圖/翻攝自Unsplash)

▲一名婦人自覺與其他女生不太相同,檢查發現性染色體竟然是XY。(示意圖/翻攝自Unsplash)

大陸江蘇淮安一名49歲婦人,由於她身高190公分,且膚色黝黑,自己認為跟其他女生不太相同,因此平常都沉默寡言,沒想到該名婦人經過醫師診療,發現性染色體竟然是XY,49年來都沒人發現她其實是男兒身。

據《現代快報》報導,江蘇淮安一名婦人近日身體不適,主動到醫院就診。醫師檢查後發現,婦人患有低鉀血症,也有先天性腎上腺皮質增生,醫師根據患者身高過高、皮膚黝黑等現象,進行染色體及基因檢查。

醫師檢查後發現,婦人的染色體是XY型,其實她是「男生」,基因檢測顯示為17-羥化酶缺乏,屬於極罕見的先天性基因突變疾病。

婦人得知自己是男生時當場崩潰,醫療團隊身心輔導才稍微好轉,她說,到了30歲仍在長高,直到長至身高190公分才停,且一生中都沒有過月經來潮,自己意識到和其他女性有明顯差別,導致她相當自卑,遲遲不敢結婚。

內分泌科副主任柏鳳說,過去病例17-羥化酶缺乏症僅150多例,發病率約為200萬分之一。性發育異常的一種病因類型正是17-羥化酶缺乏症,導致患者性激素發生異常。

針對婦人的症狀,醫療團隊替她補充雌激素,使用糖皮質激素加以治療,讓她能正常生活。
 

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