結節硬化症外用軟膏　台大醫院成功調製

記者楊晴雯／台北報導

結節硬化症是一種自體顯性遺傳疾病，身體各處長出結節，有九成出現臉部症狀，病人常從3至4歲開始在鼻部及兩頰發現膚色到紅色突起丘疹，嚴重時丘疹會互相融合形成大斑塊，導致患者心理負擔大。病友瑄瑄就曾問母親「我能不能換一張臉？」，母親聽到後難過不捨，所幸有機會參加台大醫院新藥試驗，使用了雷帕黴素（rapamycin）外用軟膏，病情明顯獲得改善。

▲台大醫院成功調製結節硬化症外用軟膏，將於9月起替需要的病患開藥。（圖／記者楊晴雯攝）

結節硬化症的致病原因，是因TSC1或TSC2基因變異造成細胞內控制生長的mTOR訊息路徑過度活化，使得病患體內多種器官如腦部、腎臟、肺部、心臟、眼及皮膚的細胞增生形成錯構瘤，在上述所有的錯構瘤中，臉部的血管纖維瘤發生於九成的結節硬化症患者。

台大醫院基因醫學部專任主治醫師陳沛隆說，結節硬化症的發生率約萬分之一，推估全台約有2300位病患，不過，根據衛福部國健署資料只有557人，預估仍有3/4的病人未被診斷出來，可能長期將症狀視為癲癇、皮膚病等。

陳沛隆說，患者常從3至4歲開始在鼻部和兩頰發現膚色到紅色突起丘疹，嚴重時丘疹會互相融合形成大斑塊，因病灶有血管成分，在悶熱環境下會更為紅腫明顯，對患者外觀影響甚大，若沒有妥善處理，對正在發展的學齡兒童及青少年的同儕關係或成年期的求職常造成影響，增加患者自身及家屬很大的心理負擔。

目前對結節硬化症臉部血管纖維瘤的治療，主要仍局限於外科治療，例如電燒、雷射或手術切除，但會有疼痛、傷口感染，或是產生疤痕的風險。這種侵入性處置在執行上需要局部麻醉，甚至在孩童或不易配合的病患還需要使用全身麻醉。

若以內科療法口服mTOR抑制劑如sirolimus (rapamycin)或everolimus雖也可以改善臉部血管纖維瘤，但可能產生全身性副作用。因此若能單純以外用塗抹的方式治療，對病患是最安全的方式。

因此台大醫院藥劑部調製外用軟膏，使用0.1% rapamycin藥膏為病友進行試驗，每天兩次持續12週後，發現臉部血管纖維瘤嚴重度減少了三成，病患也自覺病灶有退紅、變平、變小或消失的現象。

由於受限法規，這款藥膏目前只能在台大結節硬化症整合門診就診時處方使用，將於9月起替需要的病患開藥。