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沒吃火龍果尿液變「紫紅色」 她腹痛急就醫竟是罕病作祟!

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記者楊晴雯/台北報導

29歲的王小姐,是在家接案的SOHO族,因為嚴重腹痛被送進急診,這已經是三個月來的第三次了,好像每到接近月經週期時就會發作,但這不像經痛,是痛到會嘔吐、癱掉的狀況,直到有次又急性腹痛發作如廁忘了沖馬桶,轉頭竟看見尿液顏色呈現紫紅色,讓她嚇到趕緊就醫,擔憂是得了什麼怪病,經詳細檢查後竟是罕病找上門,確診為罹患「紫質症」。

▲(示意圖非新聞當事人/李鴻典攝)

王小姐疼痛常會持續好幾天,但醫師安排一系列超音波、電腦斷層檢查,甚至做了侵入性的胃鏡、大腸鏡檢查,也都沒發現問題,所以只能打了強效的止痛針就回家,但藥效過後,疼痛又會開始發作。完全不知道自己得了什麼怪病,導致她情緒跟身心都受到很大的影響,又看到父母為自己的疾病奔波,弄得心力交瘁,甚至有了想輕生的念頭。

郭弘周說,紫質症是一種罕見疾病,是因為血紅素中的血基質(Haem)合成過程中的酵素基因異常,造成酵素活性降低,使患者身體內的紫質(Porphyria)或其前驅物過量累積所導致的疾病。這些紫質或其前驅物對身體具有神經毒性和腎、肝毒性,臨床症狀因此產生。

郭弘周指出,目前台灣已發現50多個紫質症病例。紫質症有先天遺傳也有後天造成的,發病率約30萬分之1,通常好發於年輕女性(10至40歲),大多在青春期後發病。雖然有此基因異常的病患,一生中可能不曾發病,但當誘發因素出現,常造成嚴重的腹痛;如果又接觸到某些藥物,常造成嚴重的神經系統或精神症狀。

郭弘周說明,紫質症有許多類型,每種類型的症狀不盡相同,臨床表現主要分成慢性皮膚病變及急性神經內臟症狀兩大類。慢性皮膚病變患者的皮膚非常敏感,輕微碰撞即產生傷口且不易癒合,有些對陽光非常敏感,皮膚經照光後會產生水泡、結痂和色素沉著。急性神經內臟症狀患者,則會有腹痛、嘔吐、便祕等腸胃症狀,或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀。

此疾病的發作和一些誘發因素也有關係,例如飢餓、不正常的飲食、酒、藥物與精神和身體壓力等外在刺激,以及月經生理週期的女性荷爾蒙改變等內在刺激,都是常見的發病因子。常見的症狀則有腹痛、痙攣、噁心、嘔吐、腹脹或便秘等。

郭弘周指出,紫質症發病急性期時,病患尿液中的紫質會上升,特別是和身體合成血基質的中間產物porphobilinogen(PBG)和δ-aminolevulinic acid(ALA)劇烈上升有關,經光線氧化後成為深紅色的化學物質,導致尿液顏色會呈現紫紅色。古代的傳統診斷,是靜置看尿液顏色的變化,但現代醫學對於紫質症已有精準酵素及基因檢測方式,收集24小時尿液中的PBG和ALA做定量數據分析可精準的判斷。

▲紫質症發病急性期時,病患尿液中的紫質會上升,導致尿液顏色會呈現紫紅色。(圖/長庚醫院提供)

郭弘周說,紫質症發作時症狀可持續數天或數周,適當的診斷和治療,常能及時緩解嚴重症狀和避免嚴重併發症。台灣20年前治療急性紫質症,只能用大量的葡萄糖輸注液緩解症狀,但有時須住院數星期。目前藥物治療可用血基質製劑藥品注射,數天內即可有效緩解紫質症症狀,大幅改善病患的生活品質。若是頻繁發作或與月經週期發作有關的發作,建議可定期施打血基質製劑,達到預防的效果。

郭弘周提醒,民眾若發生不明原因的腹痛還是需要考慮紫質症的可能,特別是女性已排除腸胃和婦產科的問題。另外,遺傳性紫質症的機率很低,不必過度恐慌。而肝臟型紫質症的病人若有正常作息及飲食,也可減少急性發作。

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