龐貝氏症相關報導 | 三立新聞網 SETN.COM
娛樂星聞
iNEWS
祝你健康
阿立導讀
寶島神很大
富房網
即時
毒油風暴燒
世足賽
熱門
影音
熱搜
直播
政治
社會
娛樂
生活
健康
國際
兩岸
運動
財經
專題
新奇
科技
旅遊
汽車
寵物
阿立導讀
特企
遊戲
專欄
民調
活動
ESG永續
彩券
即時
毒油風暴燒
世足賽
熱門
影音
熱搜
直播
政治
社會
娛樂
生活
健康
國際
兩岸
運動
財經
專題
新奇
科技
旅遊
汽車
寵物
阿立導讀
特企
遊戲
專欄
民調
活動
ESG永續
彩券
打嗝不停竟中風？醫揭：「這症狀」要小心
13:03
44歲西瓜哥哥激瘦20公斤 網憂健康出狀況
13:02
颱風還沒來！北市街頭驚見天坑 畫面曝光
12:58
政院將反制民族團結法 中國國台辦氣噗噗
12:58
教官交代完1事開飛機艙門跳下 學員嚇傻
12:57
共犯為何先一步離境？襲矢板明夫兇嫌說了
12:56
允諾改善交通 綠北北桃宜戰將簽承諾書
12:55
資深女星升格當阿嬤 58歲驚人逆齡照曝光
12:53
獨／被趕出大S豪宅 S媽悲吐「殘酷內幕」
12:50
週刊爆要退役？李多慧透過經紀公司回應了
12:50
管很寬！台灣加碼榮邦計畫 中國台辦開嗆
12:49
學者：佀廣洋人生太像韓劇中的完美反派
12:49
被嫌別靠近！人夫狂刷牙仍口臭 5病警訊曝
12:47
巨颱巴威恐成西北颱！勾起「葛樂禮」夢魘
12:45
蕭旭岑斥「去中化」竟稱：我們是中國人
12:39
PS女孩夏蕾首度推出寫真 解放整片裸背
12:36
鄭秀文開唱場館架子變形 監製4年2次紕漏
12:32
超商夏日降溫雙寶 白醋涼麵雪糕你敢試嗎
12:31
中國試射飛彈挨批 中國國台辦回應了
12:28
蚵仔煎攤掩護面交 移民署搗破偽證集團
12:27
台灣彩券開獎直播中
20:31
大樂透加碼100組100萬元
12:00
39樂合彩二合玩法獎金加碼
12:00
顧立雄報告少子化國軍人力規劃
08:30
【94要客訴】
12:00
2026台灣8位值得關注的頂尖空間美學大師
15:00
告別Online！《星城》品牌煥新亮相
12:00
找方向！新北青年局首創職涯牌卡線上化
11:00
Uber推出北投短程文化體驗 7月試辦上路
17:00
新一代無導線心臟節律器 重拾「心」動力
12:00
菊島小衛星守家庭 多元課程自信舞動
12:00
高雄開唱前先複習！這10首先聽絕對不虧
12:00
《K-WAVE INFINITY》一張門票玩遍港都
12:00
逆襲女神レイラ 7月降臨COSMOS
12:00
龐貝氏症
年死600名嬰兒 醫團籲罕病篩檢納公費
台灣新生兒死亡率連續20年超過日韓，其中逾百人死於先天性疾病。醫師指出，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、龐貝氏症等致死率極高的遺傳疾病，一出生就會對身體造成影響，但因屬新生兒篩檢加選項目，目前篩檢率不到75%。醫療團體今（17）日呼籲新手爸媽，出生48小時進行新生兒篩檢加選項目。（記者：簡浩正）
2025/09/17 03:25
為保險延後新生兒自費篩檢 專家喊沒意義
經歷兒子差點因罕病喪命，王媽媽今（9）日呼籲新生兒父母勿為買保險拖延篩檢。醫師說，近年新生兒自費篩檢率降近3成。罕病基金會創辦人陳莉茵說，為保險而等待是沒意義的拖延。
2024/12/09 10:02
台灣之光！龐貝氏症篩檢與治療 領先全球
6/28日是「國際新生兒篩檢日」(International Neonatal Screening Day)，爸媽們已經為家中寶貝做好疾病篩檢的準備了嗎？ 臺北榮民總醫院兒童遺傳內分泌科主任楊佳鳳醫師提醒，｢多數基因缺陷造成的重大疾病，透過出生48小時後的新生兒篩險，就能提早發現，提早治療。
2024/06/28 01:00
北榮龐貝氏症治療成效領先全球 獲登期刊
龐貝氏症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，患者由於無法分解肝醣，肝醣堆積在體內，也會逐漸使肌肉受損；出生後若無藥物治療，恐於1歲前死亡；，台北榮總兒童醫學部主任牛道明，研發出龐貝氏症篩檢四大指標，可以讓患者省去等待基因檢驗時間，讓符合指標的新生兒能在到院6小時內用藥，讓國內35位新生兒，避免了使用鼻胃管、坐輪椅的病程惡化，9歲的病童棠棠，現還參加游泳比賽，表現甚至超越一般學童。（記者黃仲丘）
2022/10/18 12:38
等不到二代新藥！16歲男懇求健保早日給付
16歲的洪聲平，在出生後接受新生兒篩檢時，發現帶有龐貝氏症（Pompe disease）的致病基因而確診。出生在有治療藥物的世代，聲平有幸及時用藥而得以延長生命。然而因病程快速進展，五年級開始需要乘坐電動輪椅行動。他今（5）日在母親陪同下訴說心路歷程，呼籲政府能照護罕病落實健保疾病風險分攤機制，期盼二代治療藥物早日給付。（記者：簡浩正）
2022/10/05 07:33
新制！乳癌未轉移也能用此標靶健保藥
HER2乳癌患者有福了，健保署今(28)日公布多項新藥給付規定，當中一款過去僅限於HER2乳癌陽性，且發生淋巴轉移患者才能使用的含trastuzumab成分的乳癌標靶藥品，已能擴大使用於「HER2過度表現、雌激素受體(ER)為陰性、腫瘤大於2公分、未發生腋下淋巴結轉移」的早期乳癌患者，每年約有510位乳癌患者可受惠，初估將增加約1億元健保支出。(記者黃仲丘)
2022/09/28 10:17
罕病難察檢查少 3罕病協會籲重視
罕病是指盛行率萬分之一的疾病，世上約有7千種罕見疾病，國內至今已有約1萬6千多人罹患罕病，罕病患者在台灣已經不是少數族群；今日包括台灣龐貝氏症協會、台灣黏多醣協會、台灣法布瑞氏症病友協會等罕病代表，共同呼籲，盼社會給予罕見疾病更多關注，將相關檢驗納入公費檢查。(記者黃仲丘)
2022/03/17 05:54
不讓他們孤單！罕病協會呼籲正視罕病
在台灣，盛行率低於萬分之一的疾病被定義為罕見疾病，雖然每一種罕病之於社會只是少數族群，但根據資料顯示，目前世界上約有7,000種罕見疾病，其總人數更突破3億人；而台灣截至109年1月，接獲通報的罕見疾病人數已達1萬6千多人，因此罕病並非少數族群，日前多家台灣的罕病協會也共同呼籲，希望社會大眾給予罕見疾病更多關注！
2022/03/17 10:40
全身無力？龐貝氏症「破壞全身肌肉」
「龐貝氏症」是一種遺傳性代謝疾病，會讓全身肌肉細胞遭到破壞，而越來越沒有力氣。如果沒有及時接受治療，患者將漸漸無力呼吸，越來越喘，最後會需要長期使用呼吸器維生。（記者：陳弋）
2021/11/04 06:01
中橡龐貝氏症專利收入 恐全提減損
台泥集團旗下碳黑廠國際中橡總經理黃柏松今天表示，認列子公司「治療龐貝氏症之方法」歐洲專利權新台幣13.9億元權利金收入（去年已提列減損金額7.5億元），若2月底到期仍無法收到，將全數提列減損。
2020/02/13 10:30
下背痛錯跑骨科 竟是這致命病作祟
現年22歲的小潔（化名）從小就喜歡運動，但在7年前左右，總覺得跑步沒多久就感到累、下背痛、手還抬不起來等情形，看過中醫、骨科、神經外科以及小兒科，但都找不出病因，耗時半年轉診至小兒神經科才確診為龐貝氏症，延遲診斷可能會造成肌肉萎縮、肺功能逐漸下降，嚴重會引發呼吸衰竭而喪命。
2018/08/28 10:40
