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遺傳性疾病
這對夫妻「做1事」 成功阻絕家族遺傳病
40歲的林小姐因家族有魚鱗癬遺傳史，透過「帶因者篩檢)」發現自身帶有隱性基因。所幸先生非帶因者，經試管療程植入珍貴胚胎，今年順利產下健康男寶。茂盛醫院專家指出，魚鱗癬遺傳模式複雜，建議有家族史者應先釐清致病基因。醫師強調，透過CGT篩檢能預防遺傳風險，若夫妻皆為帶因者，可進一步採取「胚胎著床前基因診斷(PGD)」，透過精準篩選健康胚胎，有效降低罕見遺傳病傳遞給下一代的機率，協助備孕夫妻安心。
2026/09/17 06:38
腎臟長水泡 及早服藥望延緩洗腎時間
台灣洗腎盛行率全球名列前茅，衛福部健保署統計，洗腎與腹膜透析人數已超過9萬人，患者數也持續成長中。「造成洗腎與腹膜透析的原因，除了糖尿病等慢性病以外，具高度遺傳性的多囊腎也是重要因素」，新竹馬偕醫院腎臟科陳正誼醫師說：「雖多囊腎尚無法被治癒，但今日已有健保給付的藥物可幫助符合健保給付條件的患者控制病程，鼓勵有家族史的民眾及早就醫檢查，確診後也無須灰心，透過規律服藥有望減緩疾病惡化。」
2022/08/17 02:36
小S認家族有遺傳疾病 網：是罕病
女星小S（徐熙娣）經常透過社群平台分享日常，她與3為寶貝女兒的可愛互動，深受網友喜愛，今（10日）她又在臉書上提到，女兒突然問她「我們家有沒有什麼會遺傳的疾病？」沒想到小S竟然回「有」，但真正的病名讓網友看得笑到哭出來，「怎麼辦？我也有遺傳到這個，聽說是罕見疾病」、「好真實呀」。林呈育報導
2021/12/10 09:37
只想站起來！5歲罕病女孩憧憬跳芭蕾
脊髓肌肉萎縮症(SMA)是嬰幼兒死亡率相當高的遺傳性罕見疾病，目前全球尚未有根治的方式，其將使病患慢慢失去行走能力。
2018/08/13 10:54
活不過周歲生日 英罕病男嬰查理離世
英國11個月大男嬰查理（Charlie Gard），出生後不久就因罹患罕見遺傳性疾病躺在病床上和死神搏鬥，因錯過黃金治療期，日前父母忍痛決定放棄治療，用僅剩不多的時間陪兒子走完最後一程。當地時間週五（28日）下午，查理在安寧病房拔除維生器後離世。
2017/07/29 04:13
夜配聞／男嬰得罕病 註定活不過周歲
英國男嬰查理因為罹患罕見遺傳性疾病粒線體基因缺乏症，出生後不久就在病床上和死神搏鬥，再過兩周查理就要度過一歲生日，但卻在這時候，父母親遺憾表示，最新的醫療報告出爐後，認為治療已經回天乏術，因此決定放棄治療，用最後寶貴的時間陪伴兒子度過。
2017/07/25 10:45
罕病男嬰活不過周歲 父母淚：對不起
英國男嬰查理因為罹患罕見遺傳性疾病粒線體基因缺乏症，出生後不久就在病床上和死神搏鬥，再過兩周查理就要度過一歲生日，但卻在這時候，父母親遺憾表示，最新的醫療報告出爐後，認為治療已經回天乏術，因此決定放棄治療，用最後寶貴的時間陪伴兒子度過。
2017/07/25 09:44
生技醫藥獎 法美3人帶動基因編輯
第二屆唐獎生技醫藥獎今（19）日揭曉，由法、美3名科學家共享，他們發展出的「CRISPR/Cas9」系統，帶動基因編輯革命，廣泛應用在小鼠研究、植物抗菌、對抗遺傳性疾病。今年2月英國核准爭議的人類胚胎編輯研究，也是使用該技術。
2016/06/19 11:03
賀爾蒙失調 圖坦卡門有女性的胸、臀
著名的埃及法老王圖坦卡門，到底長什麼樣子？英國研究人員揭露其真實面目及體格，其實圖坦卡門因賀爾蒙失調，他的身體有女人般的臀部、胸部。
2014/10/21 05:44
