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遺傳性
22歲皇室王子病逝 罹患罕病8年器官衰竭
盧森堡羅伯特王子的幼子弗雷德里克王子於2025年3月1日因罕見遺傳性疾病POLG病逝世,得年22歲。對此,羅伯特王子在POLG基金會發表文章,證實兒子過世消息,「和妻子及家人心碎地和弗雷德里克道別。」
2025/03/10 12:45
她頭暈流鼻血10多年治不好 竟罹患罕病
台中市一名69歲的黃姓婦人,飽受不明頭暈困擾10多年,曾到各大醫院耳鼻喉科、神經內科和心臟科求診,卻始終查不出病因,近來她到一家耳鼻喉科就診,醫師詳細詢問她的病史後,發現她有長期流鼻血的症狀,同時在舌頭尖端與下唇,發現類似血管瘤的小突起,進一步使用鼻腔內視鏡檢查,發現其鼻腔粘膜上散布著許多小血管瘤,並有出血現象,經抽血檢查血色素只有3.6,經診斷黃姓婦人罹患罕見的遺傳性出血性血管增生症。
2023/12/18 04:37
百萬YTR突爆病逝 心臟手術14天亡網震驚
美國知名百萬YouTuber基南卡希兒(Keenan Cahill)出生就罹患罕見遺傳性疾病「馬洛托拉米氏症(Maroteaux-Lamy)」,讓他不僅身高只有127公分,身體諸多部位有也異常生長狀況,特別是心臟疾病特別嚴重。今(31日)驚傳他在14天前動心臟手術,卻因為併發症在29日不敵病魔,得年27歲。
2022/12/31 12:36
台灣人獨有!突變基因腦中風增11倍
腦中風是造成國人死亡與殘障的重要病因,且逐漸不再是老年人的專利。近日,臺北榮總神經醫學中心神經基因疾病研究團隊發現,腦中風恐是一種罕見體質,全台約有0.01%的台灣民眾在NOTCH3基因上有R544C突變,是台灣人特有的腦中風基因突變,會增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風的機會。(生活中心/實習編輯蔡欣妤報導)
2020/12/15 10:56
南投少年罹患罕病 聽到鬧鐘就暈倒
一聽到下課鐘響就暈倒,如同科技電影的情節,竟是真實罕見病例!南投一名13歲國中生阿正(化名)雖然身形比同齡的孩子高大,但卻常常無預警暈倒。先是在家中寫完功課後昏倒,之後又在家裡走動時再次昏倒,家人將他送醫檢查後發現是有一種「先天性QT症候群」,會因運動、聽到鬧鐘、學校鐘聲等巨大聲響、睡眠等被誘發,由於「先天長QT症候群」為遺傳性疾病,戴醫生建議家長也進行家族篩檢已預防憾事。(記者 陳佳鈴)
2020/10/01 10:19