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法布瑞氏症
3個月住院4次！男子罹患神秘罕見遺傳疾病
一位男性出現昏厥、心臟衰竭、心律不整，連上廁所都無法自理，不得不請看護。一開始先用心臟衰竭藥物治療，但未見起色，出院昏倒又被送進醫院，短短3個月就住院4次！雙和醫院心臟內科主治醫師王大榮進一步為患者檢查心電圖與超音波，發現竟然是神祕的法布瑞氏症（Fabry disease）。
2024/06/01 07:45
心律不整恐是「法布瑞氏症」作祟
法布瑞氏症是一種罕見遺傳性疾病，主要是因為X染色體基因缺陷，使代謝醣脂質的α-GAL酵素缺乏引起許多症狀。雙和醫院心臟內科醫師林中行表示，若此酵素缺乏，醣脂質就會堆積在身體的各個器官，若堆積在神經系統就可能會造成病患感覺異常，若堆積在心臟就可能會造成心室肥大、心律不整、心臟衰竭等，若堆積在腎臟就可能會有蛋白尿，甚至腎衰竭。
2024/03/12 07:42
心臟停止20秒可能是罕病！法布瑞氏症介紹
一位花東民眾日常生活健康、規律運動，卻不明原因經常昏倒，到醫院檢查心臟瓣膜沒阻塞、接受心導管也無誘發心律不整，再測試心臟啟動跟傳導功能也OK，即使做腦血管攝影、腦波檢查也全都正常。台北榮民總醫院內科部心臟內科主任余文鍾最後植入偵測心律記錄器，經過3個月終於揪出是罕病「法布瑞氏症」（Fabry disease）作祟！為了降低患者猝死風險，中華民國心臟學會發表最新診斷指引法布瑞氏症案例集FabryBo
2024/03/11 11:58
消失8點檔 江宏恩無預警手術被醫警告了
江宏恩以黃飛龍的身份現身罕見疾病「法布瑞氏症」的衛教座談會，現場上演黃飛龍生病看診的橋段，藉此宣導「法布瑞氏症」的衛教觀念。江宏恩自爆檢康檢查數字很漂亮，卻被醫生警告要注意三高，同時他也很開心分享眼睛雷射手術的成果，笑說現在終於能看清楚世界了。
2024/02/27 05:55
中年男突然昏倒休克 檢查竟是罕病惹禍！
一名五十多歲、無肥胖及三高病史的中年男子，日前因陣發性心室頻脈昏倒休克，被緊急送往雙和醫院急診室。初步檢查後，發現該名男子並無冠狀動脈狹窄，心室卻異常肥厚，經抽血、驗尿及病理切片，確診罹患罕見遺傳疾病「法布瑞氏症」，需每半個月回診進行酵素治療，也裝上了心臟內去顫器。沒想到兩年後，該名男子還是發生房室阻斷，又因心房顫動導致心衰竭，所幸透過電燒手術治療，才慢慢恢復心臟功能。醫師指出，臨床上，心室肥厚大
2024/01/16 07:54
台灣武田 為法布瑞氏症患者而跑
為響應每年四月的法布瑞氏症疾病月，台灣武田員工以實際行動，參與「罕」你作伙．跨「布」前行的公益活動。透過實體衛教闖關及3K路跑挑戰，體驗法布瑞氏症患者因症狀伴隨的身體不適，導致對生活造成的不便，如渦狀角膜濁斑、心室肥大病變、肢體末端疼痛等。同時醫界也共同響應，活動中邀請台北榮民總醫院心臟內科余文鍾醫師共襄盛舉，他除了表達對法布瑞氏症患者的關心，也呼籲民眾若有出現類似症狀應加強警覺，及早診斷及治療，
2023/05/14 07:49
蛋白尿以為腎病 竟是罕見疾病上身！
根據統計，台灣約有12%的人口罹患慢性腎臟病，其中每年更有近9萬人長期洗腎，洗腎率位居世界第一。臺中榮民總醫院內科部主任吳明儒醫師說明，慢性腎臟病多好發於65歲以上族群，洗腎人口以糖尿病患者居多，另外高危險族群還包括慢性腎炎、高血壓及心血管疾病等患者。值得注意的是，臨床發現有部分腎病患者是因罹患法布瑞氏症罕見疾病所導致，但因疾病罕見，因此容易遭到誤診。
2022/03/25 09:30
不讓他們孤單！罕病協會呼籲正視罕病
在台灣，盛行率低於萬分之一的疾病被定義為罕見疾病，雖然每一種罕病之於社會只是少數族群，但根據資料顯示，目前世界上約有7,000種罕見疾病，其總人數更突破3億人；而台灣截至109年1月，接獲通報的罕見疾病人數已達1萬6千多人，因此罕病並非少數族群，日前多家台灣的罕病協會也共同呼籲，希望社會大眾給予罕見疾病更多關注！
2022/03/17 10:40
少20年！壯男胸痛險死竟這「罕病」
心臟竟也有罕見疾病！一名50多歲男子平時有運動習慣也沒有慢性病，卻多年飽受左心室肥厚困擾，歷經無數檢查竟發現是罕見疾病「法布瑞氏」症。醫師提醒，年逾40歲民眾若有不明原因心室肥厚，都建議抽血檢測罕病，該疾病若未及時診斷病治療，恐減少20年壽命，不得不防。在9月29日世界心臟日前夕，中華民國心臟基金會呼籲民眾及臨床醫師，面對心臟病症應提升對「罕病」的警覺。（記者：簡浩正）
2021/09/23 07:06
參與就是貢獻 協會關懷罕病不遺餘力
台灣法布瑞氏症病友協會成立10周年了！十年來協會努力實踐創會宗旨服務病友、從事衛教宣導、維護病友權益以及參與國際交流，病友們秉持「參與就是貢獻」的精神，善盡協會及國家社會一員的本分。為了感謝外界的鼓勵與關懷，今年在罕見疾病基金會指導下，邀請各方參加成立十週年慶祝活動，除了醫界多位人士參與外，前副總統陳建仁院士也撥冗出席，感謝協會多年的努力，並表示會全力協助，希望法布瑞氏症病友能獲得更好的醫療資源。
2021/03/09 09:40
