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高雪氏症
暖！確診罕病獲救援 他報恩進台大成同事
24歲的昝先生在兒時約6歲左右因肚子大、生長痛被家長帶至就醫，被診斷出患有罕見疾病「高雪氏症」。讓他跟雙親衝擊甚大，所幸當時遇到了台大醫院基因醫學部團隊救治，經多次酵素替代療法、不適時調整治療方案下，昝先生順利完成治療並成長，讓他相當感念。如今的他也投入台大醫院基因醫學部的一份子、成為工作夥伴，笑說自己現在「高高壯壯、白白胖胖」。（記者：簡浩正）
2024/08/10 12:28
新生兒篩檢揪出高雪氏症 早治療改善
新生兒篩檢揪出高雪氏症，提早治療大大改善症狀！中國醫藥大學兒童醫院兒童遺傳及內分泌科蔡輔仁副校長表示，高雪氏症是一種酵素代謝異常的疾病，過去罕病診斷不易，往往延誤治療；現在透過臺灣新生兒篩檢及早發現異常，若是非神經症狀的病變，給予酵素替代療法等治療，都能大幅改善症狀，甚至期許未來有更優良的新一代治療方法。
2021/05/19 08:40
