獨家／一輩子除不掉的腫瘤　仁醫為他們向政府求藥：貴到我薪水也付不起

記者張雅筑／桃園－南投報導

現年21歲的女大生施羽桂，長年飽受「叢狀神經纖維瘤」所苦。那一顆顆反覆增生的腫瘤，不僅改變了她的外貌，也一步步侵蝕著她的生活與身體功能。在長庚顱顏中心主治醫師盧亭辰的介紹下，她掛了林口長庚兒童神經內科主任周怡君醫師的門診，希望能透過口服標靶藥物治療，讓體內不斷增生的腫瘤能夠穩定下來，不再持續惡化，也替自己爭取一個能較正常生活的未來。（圖／羅慧夫顱顏基金會授權提供）

台灣醫療品質在世界名列前茅，但對少部分疾病患者而言，治療之路依然漫長且艱辛，甚至連最基本的用藥機會，都可能因年齡、給付條件與醫療資源限制等，被迫面臨高額自費的沉重壓力。那一個月幾十萬的藥費，不僅昂貴到一般家庭都負擔不起，連林口長庚兒童神經內科主任周怡君也直言，就連她當醫師的薪水也付不了。為了幫成年病友向健保爭取一線生機，周醫師暖心蒐集大量的病歷與資料，親自寫報告「求助政府」，讓人感動和敬佩。

現年21歲的施羽桂清晨從南投自己搭車北上到林口長庚就醫，做了一連串的檢查，好不容易等到她看診。進入診間後，林口長庚兒童神經內科主任周怡君醫師，細細地閱讀、翻閱她從其它醫院所帶來的一本本厚重病歷，神情專注而嚴肅，接著轉過頭告知羽桂：「這份病歷我先留著複印，之後健保審核要送的門診紀錄、手術病理報告，我得幫妳一份一份準備齊全...」醫師口中的「送國家審查」，背後其實是一場與疾病長年纏鬥的拉鋸戰。纏繞在羽桂身上的，是一顆顆反覆增生、切了又長、長了再切的「叢狀神經纖維瘤」。那不只是外觀改變而已，更可能壓迫神經、影響功能，甚至有惡化風險。

羽桂過去一直在中部接受手術治療，但反覆「切了又長、長了再切」的過程，讓她逐漸意識到，自己的人生似乎陷入無止盡的開刀輪迴。她坦言，光靠手術終究不是辦法，也不可能每次都能順利把腫瘤完全處理乾淨。後來在長庚顱顏中心主治醫師盧亭辰的介紹下，她才得知目前已有可控制腫瘤生長的口服標靶藥物，因此決定北上求診，希望能替自己的病情找到另一種可能。（圖／記者張雅筑攝）

目前腫瘤已經嚴重影響了羽桂的右眼視力、聽力，甚至連說話都有些吃力。對她來說，這腫瘤不僅影響了她的外觀，更影響了她的器官功能和生活。（圖／記者張雅筑攝）

但為什麼要特別寫報告送國家審查、、替病人向國家「求藥」？原因就在，目前台灣針對叢狀神經纖維瘤的口服標靶藥物，健保給付對象主要限於3歲到18歲的兒童、青少年患者，成年病友若想使用藥物，往往只能透過「特殊事前審查」方式申請，若未通過，就得面對每月超過10萬或20萬元、甚至更高的驚人藥費。

「國家委員並不會以外觀的考量來給予藥物，但是國家會以功能的考量。所以我們要有功能的證明，告訴國家說，我這個東西對我有哪些影響。」周怡君醫師語重心長補充，並不是所有患者都有資格提出特殊申請，通常必須是病況已相當嚴重或器官功能影響到生活了，例如：腫瘤已造成明顯功能影響、外科評估無法再開刀，或即使手術後仍有高度風險者，醫療團隊才會進一步替病人準備資料，送交健保審查。

「這其實很花時間，也很複雜。」周怡君說，除了完整病歷、影像資料與病理報告外，還得詳細說明患者目前狀況、治療必要性，以及為何已沒有其他更好的方式。即便如此，也不一定會通過。國家有時只先核准3個月或6個月，讓病人先試藥，再依效果決定是否續用。

特殊申請並不容易，除了必須準備完整病歷、手術紀錄、影像檢查與病理報告外，醫師還得詳細向健保委員說明，患者目前的病況已對身體功能造成哪些實質影響，以及為何已沒有其他更適合的治療方式。即便資料齊全，也不代表一定能通過審查，許多病友往往得在漫長等待與不確定中，一次次抱著希望遞出申請，只盼國家能看見他們真正的痛苦與需求，別讓年齡，成了阻斷治療與希望的最後一道高牆。（圖／記者張雅筑攝）

即便如此，她仍願意做。明知申請程序繁瑣、耗時又困難，周怡君醫師仍選擇替成年病友一次次整理病歷、蒐集資料，親自撰寫報告向健保提出特殊事前審查，只希望替患者爭取一線生機。那不只是醫療專業，更是一名醫師對病人的不忍與責任感。

周怡君醫師回憶，自己剛開始接觸神經纖維瘤病友時，其實病人並不多，直到後來有藥物出現，前輩希望她協助這方面的治療與申請工作，她才開始一點一滴建立經驗，與外科醫師聯繫、將病患轉介回來，慢慢投入這條艱難卻重要的路。

談及這一路走來的酸甜苦辣，她也忘不了那些真正被疾病困住的孩子。有的小朋友因腫瘤壓迫，連咀嚼都有困難；有的人外觀明顯變形，影響生活與人際；甚至曾有年僅兩歲多的孩子，因腫瘤影響呼吸道，睡覺時呼吸聲沉重得像快喘不過氣。

「其實他們是真的有需要。我覺得就是算是對病人有利的一個東西了，我覺得這件事情，是會讓我們有願意再繼續努力的動力這樣子。所以如果是針對有一樣需求的病友，如果國家也願意打開這個健保的一些限制，然後把健保的條件設立清楚的話，其實我想會嘉惠一些有需要的病人。」周怡君醫師說。而最讓她堅持下去的，是那些病人在接受治療後，真的出現了改變。她看過原本快速增長的腫瘤趨於穩定，也看過孩子終於能比較自在地生活。對周醫師而言，那不只是「藥有效」，更像是在黑暗裡，終於替病人點起了一盞燈。

身體裡的「剎車器」壞了：全身有神經的地方都能長

周怡君醫師解釋，第一型神經纖維瘤（NF1）是一種基因異常疾病，其中的「NF1基因」原本扮演著抑制腫瘤生長的重要角色，就像身體裡的「剎車器」。正常情況下，它所製造出的蛋白質可以控制細胞不要異常增生；但一旦這個基因受損、蛋白質失去功能，細胞便會失去控制，不斷生長，進而形成神經纖維瘤。也因此，許多患者即使接受手術切除，腫瘤仍可能反覆復發，陷入「切了又長、長了再切」的惡性循環。（圖／記者張雅筑攝）

為了能讓大眾更快理解這個疾病，周怡君醫師這樣解釋：「我們每個人身上都有一個叫做『NF1』的基因，它在身體裡就像是腫瘤的『剎車器』。當這個剎車器完好時，細胞會乖乖地聽話；但如果這個剎車器壞了，細胞就會不受控制地不斷增長。」

神經纖維瘤第一型（NF1）其實並不罕見，全人口中每3,000 人就有一人可能患病，不分男女、不分種族。許多孩子在幼兒園或小學時期，父母就會發現他們身上出現了超過 6 個以上的「咖啡牛奶斑」，那就是剎車器受損的早期訊號。在台灣，約有7000名左右的神經纖維瘤第一型（NF1）患者，50%來自先天遺傳、50%是因為後天突變。

但最讓人不捨的是，其中約3～5成會發展出叢狀神經纖維瘤，腫瘤可能隨時間持續增生、壓迫周遭神經，造成外觀改變、慢性疼痛，患者從出生起就會出現病灶，在兒童及青少年時期增長最快。「只要有神經分布的地方，它都可以長。」周怡君醫師指出，根據長庚醫院的臨床統計，將近7成的叢狀神經纖維瘤好發於頭頸部，尤其是眼眶和脖子周圍。

這種腫瘤的殘忍之處，不在於它是惡性癌症（它絕大多數是良性），而在於它對生活「功能的摧殘」：

◎長在眼皮上：腫瘤會像一塊洗不掉的厚布緊緊遮蔽視力，讓孩子的視力瞬間掉到0.4甚至更低都有可能。

◎長在耳朵與耳道旁：壓迫到聽神經，讓原本清脆的世界漸漸變成無聲。

◎長在脖子深處或脊椎兩側：包裹住送往大腦的大血管，壓迫吞嚥與呼吸神經，甚至導致手腳麻木、經常無故跌倒，連大小便功能都可能受損。

一年開一次刀的輪迴：外科醫生也「開不下去」的無奈

從羽桂幼兒園時期到現在的照片變化可以明顯發現，她的外貌改變並不是一夕之間發生的。大約從國中、高中開始，臉部的腫瘤逐漸變得明顯，不僅範圍越來越大，輪廓也開始受到影響。隨著年齡增長，腫瘤的增生速度似乎變得更加不受控制，讓她不得不一次次接受手術。（圖／記者張雅筑攝）

女大生施羽桂的經歷，正是這群病友們的縮影。小學後到國中，特別是高中，她臉上的腫瘤開始變得明顯，隨著年齡增長，腫瘤越來越不受控。為了維持外觀與基本的功能，她前前後後已經歷了五次手術，但沒有因此擺脫掉這惱人的「肉球」...羽桂說，往往這一年開了刀，大概明天就要再開刀，因為有些地方得再切除，避免影響一些功能，像是視力、聽力和說話等。

周怡君醫師不捨地形容，叢狀神經纖維瘤就像浸潤在泥土裡的樹根，與大血管、重要神經密不可分，外科醫生在維持病人功能的顧慮下，常常很難「連根拔起」。甚至許多個案，脊椎裡面已經開過 3 次刀了，外面長一顆、裡面長一顆，動骨頭神經要犧牲的代價太大，外科醫生最後只能搖搖頭說：「真的不能再開了，再開下去人就癱瘓了。」

過去，走到這個絕境的病人，只能眼睜睜看著腫瘤繼續蔓延，直到近幾年，醫學界終於研發出了醫學界終於研發出了「MEK抑制劑（一種新型口服標靶藥物）」。周怡君醫師解釋，既然天生的基因沒辦法修復，科學家就繞到下游，去把促使細胞長大的「路線開關」關掉。「這個藥的目的不是消滅腫瘤，而是幫身體『卡住』它，讓它不要再長大。我們看到很多臨床個案吃藥後，吞嚥改善了、睡覺呼吸順暢了，這對病人來說就是天大的恩賜。」

18歲後的健保斷崖：功能受損才能換取的一線生機

成人叢狀神經纖維瘤患者長年承受疾病帶來的多重折磨，臨床上約有32%到38.4%的患者深受其苦。這種痛苦不只是外觀改變或慢性疼痛而已，隨著腫瘤持續增生，還可能影響行動能力、吞嚥、呼吸與日常生活，甚至讓患者在人際關係與求學、就業上面臨極大的壓力。然而，相較於兒童和青少年患者已逐步納入口服標靶藥物健保給付範圍，多數成人患者至今仍被排除在外，被迫在健保斷崖與驚人藥費的夾縫中求生。（圖／羅慧夫基金會授權提供）

然而，這項救命發明在台灣卻面臨著現實的考驗！目前台灣健保僅開放3到18歲的兒童與青少年病友有條件給付，一旦跨過18歲的成年門檻，健保的大門便戛然而止。

這藥若自費每個月至少10萬、20萬元起跳，一般家庭根本負擔不起，連周怡君醫師也直言，這藥費真的非常昂貴，連她的薪水也付不起。所以，成年的病友若無法承擔每個月驚人的自費額，就只能像周怡君醫師現在幫羽桂做的事情一樣——透過「特殊事前審查」向國家健保委員一案一案地爭取。

「國家的審核委員，不會因為『外觀好不好看』而給藥，他們看的是『功能』。」周怡君醫師這陣子拚命幫羽桂安排視力、聽力與核磁共振檢查，就是為了在報告裡向委員證明：這個腫瘤已經實質壓迫到了她的聽力與日常生活，外科也評估無法切除。

「如果國家審核通過，可能先給3個月或6個月，看有效果才能繼續申請。」周怡君直言，美國、歐洲乃至韓國，目前都已經逐步開放成人的用藥限制。她由衷希望，台灣未來能將健保大門放寬、條件設立得更清楚，「畢竟同樣的基因疾病，腫瘤在18歲前會肆虐，在18歲後也一樣在折磨著這群大人。」

媽媽，這不是妳的錯

面對生病的孩子，許多母親常陷入自責，懷疑是孕期喝咖啡或沒照顧好孩子，才讓孩子罹病。林口長庚兒童神經內科主任周怡君溫柔澄清：「這跟媽媽做了什麼毫無關係。」研究指出，NF1基因極易受環境影響而自發性突變，在國際期刊《自然通訊（Nature Communications）》資料庫中，每1,500人就有一人具突變點。周怡君醫師指出，全人口每3,000人就有一人帶著突變出生，如同大自然中難免有不健康的植物，所以這並非父母的錯。她溫柔且堅定地說，面對醫學未解的造化，與其困在內疚的傷口裡，不如樂觀積極地陪伴孩子面對未來。（圖／記者張雅筑攝）

在漫長的診間觀察中，周怡君還看到了另一種不流血的傷口——父母的自責。

「很多媽媽一進診間就哭，責怪自己是不是懷孕時喝了太多咖啡？是不是帶孩子去雷射除斑刺激了腫瘤？是不是自己把壞基因傳給了孩子？」身為女性，周怡君非常能感同身受那種母親的痛。但她總是溫柔且堅定地告訴家長：「這真的不是妳的錯，大環境的變遷，有些事不是人類能控制的。」

醫學研究指出，NF1基因本身就是一個非常容易受到外在環境影響而「自發性突變」的基因。在全台灣的病友中，有整整50%的個案，父母雙方完全健康、家族毫無病史，純粹是寶寶在胚胎發育過程中自己產生了突變。國際頂尖期刊《自然通訊（Nature Communications）》的基因資料庫甚至顯示，人群中大約每1,500人就可能存在一個突變位點。

「醫療不是全能的，上帝造人有時就是會有一點不完美，就像花草樹木也有不小心枯萎的一枝。」周怡君醫師堅定地說，與其陷在過去的自責裡，不如積極面對現在。

她建議，現在年輕一輩如果有咖啡牛奶斑、計畫生育，可以先透過現代醫學進行自身的基因位點檢測，配合人工生殖（如試管嬰兒技術）或產前篩檢，就有高達一半的機會阻斷這個遺傳硬幣，讓下一代不再承受這種「丟銅板決定命運」的無奈。

看著羽桂離去的背影，周怡君醫師轉身繼續埋頭進那一疊厚重的申請報告中。對她而言，只要多寫一個字、多補一份證明，這個一輩子除不掉的腫瘤，或許就有機會在口服藥物的壓制下，永遠「安靜」下來。這群鏡頭外的微光，也才能在殘酷的現實制度裡，找到一絲走下去的溫度。

更讓人動容的是，周怡君醫師不僅積極地替病友向政府「求藥」，在日前的叢狀神經纖維瘤衛教記者會，她也親自出席為病友發聲。18歲不該是醫療照顧的終點，更不該成為被制度切割的分界線。因為疾病不會在成年後突然停止，腫瘤也不會因為跨過生日就不再增長。