機率5萬分之1！8歲確診「全台唯一罕病」CLS　小三男童會比「讚」了

記者黃仲丘／台北報導

▲(左起)小寶與寶媽（圖／記者黃仲丘攝影）

罕病基金會今(20)日舉辦「罕見疾病獎助學金」頒獎典禮，頒發十個獎項給453位罕病學子；總是笑臉迎人的小寶，目前小學三年級，自出生時小寶就有甲狀腺問題，與且完全聽不見，身體異常讓他發展遲緩、身材矮小、聽力缺損、心臟瓣膜狹窄，直到8歲時才知道罹患了全台唯一的罕病：Coffin-lowry症候群。即使無法說話表達，也不完全清楚他人語意，他仍在努力學習手語，好好比出「早安」的「早」，今日也獲頒奮發向上獎學金，已經會比「讚」了。

小寶媽媽表示，小寶一出生就住進保溫箱，且發現有甲狀腺低下、嚴重聽損，出生後完全聽不見，直到8個多月仍無法自行翻身。他的語言和生長等各項發展都遠遠落後其他小朋友非常多。

小寶媽媽說，雖然小寶自出生後就被立即告知遲緩，但她很想了解背後的真正原因，直到小寶8歲時，透過基因檢測才診斷為全台首例的Coffin-lowry簡稱CLS症候群，發生率僅5萬分之一，是種X染色體的基因突變，曾有文獻紀載，13.5％的男性和4.5％的女性患者死亡的平均年齡是20.5歲。很容易因為心臟異常，全腺肺泡氣腫、呼吸系統併發症或是漸進性脊柱後側凸及癲癇導致的吸入性肺炎死亡。死亡年齡在13歲到34歲之間。

小寶長期有發展遲緩、聽力缺損、身材矮小、心臟瓣膜狹窄，也有眼距過寬、前額突出、厚唇等外觀異常。3歲時還動過人工電子耳手術，現在已經可以簡單辨認聲音。

採訪過程中，小寶很親人，不怕生，小寶媽笑說，小寶就是「人人好」看到人總是笑臉迎人，他很希望關注，也會撒嬌。也常常在大人很忙的時候，想「餵妳吃東西」。小寶一路走來需要經過職能、物理治療、語言治療，現在肢體動作成熟度已經大大進步，可以自己吃飯和喝水，還會跑給她追。目前也正在努力學會用手語比出「早安」，現在已經學會了早安的「安」字，但已經可以比「讚」了。

小寶還有2個姊姊，每天要帶著小寶復健，一家五口的經濟來源是父親的工資，成長過程比一般小朋友辛苦許多。但小寶的成長，親人師長都看在眼裡，小寶媽媽目前對他最大的期待是他能開口講餓餓或爸爸媽媽，相信繼續努力，小寶的生活自理能力會越來越好。

「台塑企業暨王詹樣公益信託」已連續11年支持贊助罕病獎助學金，今年頒發十個獎項共353位病友獲獎，共118種病類，合計發出3204000元獎學金，是歷年之最。盼能鼓勵每位特別的罕病孩童，都活出精采的自己。