等不到新藥！16歲龐貝氏症男求「二代治療藥」早日給付　健保署長這麼說

記者簡浩正／台北報導

 ▲希望健保救命！罕病基金會提6建議5呼籲。（圖／記者簡浩正攝影）

等不到新藥！16歲的洪聲平，在出生後接受新生兒篩檢時，發現帶有龐貝氏症（Pompe disease）的致病基因而確診。出生在有治療藥物的世代，聲平有幸及時用藥而得以延長生命。然而在他小學三年級的時候因病程快速進展，五年級開始需要乘坐電動輪椅行動。喜愛跳舞的聲平，經常跟著網路流行的歌曲影片擺動，儘管坐在電動輪椅上，也充滿自信，他今（5）日在母親陪同下訴說心路歷程，呼籲政府能照護罕病落實健保疾病風險分攤機制，期盼二代治療藥物早日給付。

龐貝氏症可分為嬰兒型（約佔1／3）與晚發型兩種。而據統計，在台灣平均每3.5萬名新生兒中，就有1位是龐貝氏症患者。而藥物治療對罕見疾病患者重要，罕見疾病藥物能改善生活品質，減少照護負擔，在防治上也有積極意義，但因為市場小、開發成本高，被稱為「孤兒藥」。

▲罹患龐貝氏症的洪聲平（右），希望早日等到新藥治療。（圖／記者簡浩正攝影）

罕見疾病基金會及台灣弱勢病患權益促進會，今聯合舉辦「苦等救命罕藥，病患尋活路的期待與挑戰」記者會，找來4個罕病家庭分享。除上述龐貝氏症個案外，今年11歲的王小妹，罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA），被基金會比喻是落在醫療科技評估（HTA）雙刃切割外，苦等熬戰的SMA孤兒。

王小妹在一歲後就確診罹患SMA。王媽媽提到，「從當時還無藥可醫的時代，到現在面對有藥可用，卻因健保限制而無法用藥的情況，只能被迫等死」，王小妹近兩年來身體快速退化，從自己可以行走退化到必須仰賴輪椅，肌肉支撐力不平均導致飽受脊椎側彎之苦。

罕病基金會創辦人陳莉茵表示，台灣所公告的罕見疾病（罕病）已有240種，但罕病藥物市場小、開發成本高，被稱為「孤兒藥」，每年上百萬甚至上千萬費用非普通家庭可負擔；雖健保已給付61種罕藥，但據統計近5年健保罕藥未執行預算總餘額「高達26.1億」，因此提出包含提升罕藥專款執行效率等6項建議、5大呼籲。她並哽咽泣訴「難道我們只是一個數字、只是角力場的籌碼嗎？期盼政府能更重視台灣罕病團體心聲。

對此，衛福部健保署署長李伯璋，晚間接受《三立新聞網》記者電訪回應，他理解罕病的無奈，政府有責任照顧所有民眾的健康，明日將舉行專家會議討論8項罕病藥健保申請，但「健保財務緊張也是事實，尤其不只罕病患者需要新藥，像是腎臟、癌症患者也需要新藥，但這都需要財務考量，是不得不面對的。」

李伯璋說，罕藥費用高，限縮藥品適應症，希望降低對於財務衝擊，若不開源只是挖東牆、補西牆，不會有人滿意，「期待透過部分負擔，使用者付費，開源節流」讓財務壓力降低後，就能提供更多罕病及癌症等新藥給付及更妥善的照顧。