參與史上最大中風基因研究！驗證61新基因　中山醫大團隊獲刊《Nature》

記者黃仲丘／台北報導

▲廖勇柏的中山醫大研究團隊，參與國際研究，獲刊在頂尖科學期刊《Nature》上（圖／廖勇柏提供）

根據衛福部2022年的福利部十大死因統計顯示，腦血管疾病為台灣人10大死因的第4位，平均每年有1萬人因腦血管疾病死亡；中山醫學大學教授廖勇柏的研究團隊，最近參與了一項人類有史以來最大規模的中風研究，該項研究使用了250萬個參與者的DNA資料，找到了61個與中風相關的全新基因組，將有助於預測缺血性中風、出血性中風與其亞型，以及不同人種的用藥研發方向，相關研究，也於今年9月30日刊登在頂尖科學期刊《Nature》上。

中山醫學大學教授廖勇柏表示，中山醫學大學獲科技部國科會空間資訊學門長期的補助，於近年參加了一項，集結全世界的腦中風團隊，約400~500多位專家學者所共同參與，針對與人類中風相關的基因位點與驗證的大型研究。

過去這項國際研究，由GIGASTROKE 聯盟的成員進行，涉及多個國際聯盟以及來自 20 多個國家的研究人員，主要由波爾多大學（法國）和慕尼黑大學（德國）的兩個研究中心與東京大學（日本）、和哈佛醫學院（美國）等研究單位所主導。

廖勇柏表示，跨國研究團隊過去曾針對歐美人進行分析找出了部分的中風相關基因，這次研究的人種除了歐洲，也加入東亞、非洲、南亞和拉丁美洲血統的人種，約3分之一不是歐洲人，蒐集約250萬筆資料。

廖勇柏表示，這項研究先對 160 萬人進行了基因研究，其中 110182 人患有中風，並找到了與中風相關的基因組有 89 個區域，其中61 個是全新發現的中風相關基因。

另外在 110 萬人中驗証了這些基因組區域，這些人主要來自大型生物資料庫，其中有 89萬084 人患有中風，為第一次分析中確定的絕大多數關聯提供了額外的證據。

廖勇柏表示，這項研究當中有中風的患者，東亞人僅佔全部中風者的10％，由於自己的女兒也在東京大學參與相關研究，而中山醫大團隊也長年有在進行國內的中風基因生物資料研究分析，台灣的人體生物資料庫，也已有二十萬人的基本人口學特徵、生活習慣與基因資料。若能再比對健保資料庫，將可作為驗證61項新基因在東亞族群的關鍵數據。中山醫大團隊，也利用東京大學Yoichiro Kamatani研究團隊利用GIGASTROKE東亞iPGS模式訓練出來的AI，運用於國內資料庫，比對中風基因。

中山醫大團隊，也首次將國內的人體生物資料庫的基因資料與健保資料庫的就醫資料，放到同一平台上進行串檔，讓台灣的資料，為期一年多的努力分析，調閱的資料，也在驗證東亞族群的中風基因亞型資訊上扮演了關鍵角色，因此獲登於最新中風基因研究的內容作者群當中。

廖勇柏表示，找到這些中風相關的基因，將有助於預測不同基因對應的缺血性中風、出血性中風與其亞型；另外，也可針對不同人種，找出個人化的用藥與研發方向，可讓用藥更為精準。

這項研究已於今年9月30日刊登在頂尖科學期刊《Nature》上，厚達250頁，廖勇柏表示，台灣人體生物資料庫目前收集近二十萬人的基本人口學特徵、生活習慣與基因資料，健保資料庫有國人完整的就醫記錄，對疾病及其亞型有明確的診斷依據。兩個大型資料庫的串檔整合，有助於本土國人疾病的精準預防與治療，盼台灣人體生物資料庫能持續蒐集到50萬甚至100萬人的本土資料，將來與健保資料串檔，將對全世界精準醫療與精準公共衛生做出更多重大貢獻。

▼中山醫大團隊成功參與史上最大的中風基因研究（圖／翻攝自Pixabay）