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罕見疾病
包小柏愛女最後一程 3兄弟抱頭痛哭
資深音樂人包小柏去年末痛失22歲愛女，今（2日）白髮人送黑髮人忍痛舉辦女兒的告別式，包小柏被直擊頂著白髮，穿著黑色短T內搭白色長袖忙進忙出，親自打點佈置送女兒最後一程，哥哥包偉銘、包小松則是在儀式前30分鐘入場，儀式結束前，包小柏又被拍到與大哥包偉銘、二哥包小松相擁悲泣的畫面，讓人看得相當不忍心。林呈育報導
2022/01/02 07:29
獨／包小柏慟送別愛女 家祭儀式曝光
包小柏去年12月20日發文透露22歲女兒離世，女兒因罹患罕見疾病，包小柏曾為她捐骨髓，白髮人送黑髮人的他今忍痛替女兒舉辦告別式，大哥包偉銘、二哥包小松也到場。也有出席的經紀人事後受訪透露包小柏在儀式現場播放女兒生前的影片和音樂，但包小柏因悲傷過度，現場並沒有致詞，只希望用影片跟大家分享女兒最美好的回憶。蔡維歆報導
2022/01/02 04:34
包小柏愛女病逝 頂白髮悲慟辦告別式
資深音樂人包小柏以節目評審與主持人為主業，去年12月20日他突然在臉書透露22歲女兒離世「今早10：44分我失去了一生最愛，小女去當了天使！謝謝妳來到包家22年4個月，此後爸爸將會永遠永遠陪著妳。我們回家了」，消息一出令人十分不捨，哥哥包偉銘表示，全家都很難過，今（2日）包小柏替女兒舉辦告別式。林呈育報導
2022/01/02 03:35
包小柏為女全白髮 4個月前憔悴現身
音樂製作人包小柏20日在私人臉書寫下愛女離世噩耗，得年22歲，他難過表示「謝謝妳來到包家22年4個月，此後爸爸將會永遠永遠陪著妳。我們回家了！」據了解，包小松愛女疑似罹患罕見疾病，4個月前包小柏曾現身金曲獎紅毯，當時就因為擔憂孩子病況，長出滿頭白髮，看了令人十分不捨。
2021/12/25 03:22
不信了 包小柏救孩失敗衍生嚴重結果
知名音樂製作人包小柏20日在私人臉書悲痛寫下：「謝謝妳來到包家22年4個月，此後爸爸將會永遠永遠陪著妳。我們回家了！」曝光愛女離世的消息，還附上跟女兒的合照，一字一句令人難過，據了解，包小松愛女疑似罹患罕見疾病，他也曾發文透露捐贈骨髓給女兒，沒想到卻失敗還衍伸嚴重後果。
2021/12/25 01:49
包小柏女兒驚傳病逝 得年22歲
資深音樂人包小柏以節目評審與主持人為主業，只見他20日突然在臉書發文提到，22歲女兒離世，令人感到十分不捨，許多圈內好友留言安慰他，據了解包小柏女兒疑似患有罕見疾病，這些日子看到包小柏總是頂著白髮露面，就是因為擔憂女兒的病情。林呈育報導
2021/12/25 01:21
包小柏痛失22歲愛女 包偉銘回應了
知名音樂人包小柏12月20日痛失愛女，只見他透過社群平台寫下「我失去了一生最愛，小女去當了天使！謝謝妳來到包家22年4個月，此後爸爸將會永遠永遠陪著妳。我們回家了」，對此，哥哥包偉銘透過身邊好友心碎發聲。林呈育報導
2021/12/25 12:37
楊小黎搶麥亂入尾牙天團 蔡昌憲備戰
楊小黎與蔡昌憲聯手主持《在台灣的故事》，日前在節目中拜訪了各大企業尾牙指定邀約、更上過金馬獎舞台的男子天團。巧逢蔡昌憲睽違12年重回歌壇，準備個人首張台語專輯《有閒》的期間，他摩拳擦掌，等不及開金嗓要與歌王們較量！
2021/12/23 12:00
神經罕病認定難！醫：增臨床認定彈性
罹患罕病，要面臨漫長的治療之路，已經非常辛苦，但台灣的罕病病友卻有重重挑戰！因為在台灣，要通過基因檢測才能判定為神經罕病，但臨床上有很多病友，基因檢測根本測不出來，醫界開始有人疾呼可以透過「醫師臨床認定」的方式，增加認定上的彈性，造福更多病友！
2021/12/14 05:00
羅時豐遇罕病童母 談開店初衷感動網
藝人羅時豐的YouTube頻道新單元《巡羅車》，特地拜訪全台各地的餐飲業者，在最新一集中，頻道團隊來到位於桃園的一家冰店，特別的是冰店的老闆娘家中有位「小胖威利症」的女兒，老闆娘樂於分享他們的家庭故事，並期許這間店除了做生意之外，也能成為更多罕見疾病家庭可以互相傾訴、彼此鼓勵的地方。(影音編輯：徐志秀)
2021/12/10 09:25
全台僅138名病患！孤兒藥拚納健保
新藥對病人可能是救命希望，但健保資源有限，無法全面給付。其中遺傳性罕病FAP就是「孤兒藥」之一，全台病患只有138人，得靠藥物控制延緩疾病惡化，醫師與病友發起網路連署，希望罕藥納入健保，減輕治療費用重擔。
2021/12/01 01:00
產檢仍生罕病兒！父母怒告 二審出爐
4年多前，高雄一名孕婦自費產檢，但是寶寶出生後，卻罹患了脊髓性肌肉萎縮症，這是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病。現在儘管孩子已經4歲多，但是肌肉無力，無法正常活動，就連吃東西都很容易嗆到！父母怒告醫院和檢驗所，但二審判決下來，法官認為檢驗還是有風險，判醫院和檢驗所免賠！
2021/11/18 04:41
喘口氣為你下廚 罕病家庭活出意義
平時生活需要放假喘口氣，但對很多長年照顧罕病的家屬來說，鮮少有機會或時間可以休息，因為絕大部分他們得親力親為。深知這些家屬的辛勞和壓力，罕見疾病基金會近幾年來舉辦了各種多元活動，盼讓這些家庭走出來互動，同時透過鼓勵、交流獲得紓壓、喘息。好不容易疫情趨緩，日前罕病基金會特別辦了料理廚房活動，現場除了飄出陣陣美食香味，更傳來此起彼落的歡笑聲，這一幕讓人覺得相當溫馨和感動。
2021/11/09 04:27
帶罕病女兒出門 母上車先道歉乘客
如果搭上火車，鄰座的乘客突然先道歉，相信大家都會有點訝異，但這件發生在錢虹安母女身上的故事，讓人感動又佩服。媽媽張素珠說，女兒罹患罕病Angelman（天使症候群）偶爾會比較躁動、亢奮，要出門是相當不容易的事情，所以每次若不得已搭大眾運輸，像是火車，她就會先跟附近的乘客道歉，「我的小孩生病，所以等下如果她在車上吵的時候，萬一吵到你們的話，請你們多多見諒...」
2021/10/05 04:45
女兒愛笑竟是病 母不放棄拼出了彩虹
母親的力量不只偉大更撼動人心！鋼鐵媽媽張素珠，和丈夫結婚後生下兒子，3年後又喜迎女兒虹安的到來，但沒想到女兒「不太一樣」，在醫師的建議下開始復健治療。婚前不會騎機車也不會開車的她，為了照顧孩子，她開始學習各種技能，甚至為了貼補家用學拼布、縫紉，透過手作讓大家看見母愛的力量，還有罕病家庭的故事，看似拼布，但其實拼出來的是，屬於他們的「彩虹」。
2021/10/05 11:35
女兒患天使病 母：怕我死後她怎麼辦
「其實我不怕死，我是怕我死了之後，小孩有沒有比較好的照顧？」這是虹安媽媽張素珠的心聲。現年24歲的錢虹安，因罹患罕病「天使症候群」，導致她至今沒有自理能力，走路不穩、說話也只是「咿咿呀呀」的。但虹安的父母從未放棄過她，媽媽更是為母則強，學騎車、開車接送她復建、上學，甚至學做拼布擺攤貼補家用。如此樂觀地面對人生，媽媽感性地說，其實是虹安教會她的。
2021/10/05 11:00
連走路都會喘 少年拚過5年存活率
年僅16歲就得面對死亡，和家人討論自己的身後事，相信對絕大多數人來說，都是相當艱難和悲痛的事情，但罹患「原發性肺動脈高壓」的阿政來說，這是他人生的課題。就讀小學三年級時，突呼吸變得喘促，歷經一年求醫確診罕病，根據醫學上的統計，存活率僅5年左右，但阿政拚過這終點線，每天持續吞服大量的藥物和搭配24小時注射前列腺素穩定病況，勇敢地和病魔對抗著，不想放棄活下去的希望。
2021/09/22 03:31
運動健將喘不過氣 求醫一年找出病因
台中一名運動健將阿政，從小參加體育賽事都名列前茅，但在小學三年級時，突不明呼吸喘促，到處求醫檢查都找不出病因，直到去了大醫院做更縝密的心臟檢查，進而發現阿政罹患了「原發性肺動脈高壓」。中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科醫師戴以信表示，這疾病發生率極低，約百萬分之2～3人，目前透過多種標靶藥物合併治療來控制阿政的病程、延緩心臟衰竭，所幸目前狀況都相當穩定。
2021/09/22 02:34
羊膜穿刺查出寶寶患病 她揭痛處助人
身為父母，對孩子最大的期望就是「平安健康」，但對知名諮商心理師Ashley夫妻來說，他們要面對的是抉擇，還有疾病所帶來的「未知」。婚後第一個寶寶來報到，但就在19週時，透過羊膜穿刺檢查確定孩子罹患遺傳性罕見疾病，讓喜悅瞬間轉變成悲傷和擔心。唯有經歷過才知道難處，Ashley把自身情況如實分享出來，就是想讓大家更了解罕病，同時避免憾事發生，讓人佩服也讓人心疼。
2021/09/18 09:00
19週產檢出極罕病 連中文名都沒有
深耕於青少年輔導逾10年的知名諮商心理師Ashley，和丈夫準備迎接兩人的第一個孩子，豈料就在日前收到孩子確診罕病的消息，而這個疾病名為「Saethre-Chotzen Syndrome」，她心痛表示，這病連中文名字都沒有，甚至要怎麼發音她也不知道。哭了幾天、歷經了各種努力，和先生決定留下寶寶，持續觀察。而願意分享這消息，她說，希望更了解這個疾病，也希望幫助到其他準備懷孕或正在懷孕的家長。
2021/09/18 08:00
妹患罕病 父道歉長女：不想讓你承擔
「說實在，我兩個小孩子，其實我對我們家老大，其實我有一些虧欠...」這句話是罕病兒父親詹宗富埋藏在內心深處的愧疚。因為小女兒歆懿罹患「卓飛症候群」，發展上比正常的孩子遲緩許多加上可能隨時發病，所以都得仰賴別人的照顧、陪伴，深怕大女兒太早承擔照顧妹妹的責任，所以詹宗富狠下心來要她到遠一點的地方念書，但其實多少還是有不捨，也知道女兒可能會怨他。
2021/09/17 11:00
女兒患罕病 父險斷指痛哭：要照顧她
時隔多年喜迎二寶，沒想到卻確診罕病「卓飛症候群」，讓歆懿爸媽喜悅的心情瞬間跌到谷底。詹宗富說，得知女兒歆懿的狀況後，自己險些手指割斷，露出拇指的傷疤，他說，一輩子都不會忘記那個痛，而當時他也沒有去醫院縫合，為了就是警惕自己，「不要再犯，以後我要照顧這個小孩，不能再發生這種事情」、「人家的孩子就有辦法帶，我們的難道沒辦法嗎？」
2021/09/17 11:00
12歲外表4歲靈魂 她抽蓄求病別來
活潑可愛的女童詹歆懿，已經12歲的她，外表看起來和其他孩子沒什麼兩樣，但心智上卻因罹患罕病「卓飛症候群」，所以停滯在4、5歲這個階段。談及歆懿的疾病，詹爸、詹媽說，只能努力為她做，讓她快樂、無憂無慮的長大，並保護好。因為這疾病隨時都可能發作、癲癇，詹媽媽心碎表示，歆懿曾全身抽蓄的不斷喊「不要、不要再來」，因為知道自己又要發作了，但她無法明確的表達。
2021/09/17 11:00
「猝睡症」發作！母攜童上學突倒地
高雄有媽媽帶著孩子一早要上安親班，剛走到騎樓突然倒地不醒，警方到場後，孩子很冷靜地說媽媽患有「猝睡症」睡著了，他很懂事，幫忙打電話給舅舅前來幫忙。員警經過了解，媽媽疑似出門前忘了吃藥，猝睡症發作才會突然全身癱軟，倒地睡著。
2021/09/01 08:51
2歲女童高燒1週不退 竟罹罕見疾病
兩歲的梁小妹（化名）因連續一週發燒不退，到花蓮慈濟醫院進行檢查，經幹細胞與精準醫療研發中心骨髓幹細胞中心副主任暨小兒血腫科醫師楊尚憲診斷，確定罹患罕見的「噬血症候群」，所幸接受治療期間梁小妹與家屬積極配合，病情逐漸穩定下來，終於在住院40天後順利出院。
2021/08/30 07:59
全台僅3例的病 女童呼吸就像跑百米
現年3歲大的女童蒨蒨，一出生就被送進加護病房，足月出生卻呼吸窘迫，經基因檢查確診罹患罕見的先天基因異常「先天表面張力素蛋白質的製造缺乏」，導致她無法脫離呼吸器。醫師不捨表示，對一般人來說，呼吸好像沒有什麼了不起的，但對蒨蒨而言是相當辛苦、困難的，就像每天跑百米衝刺一樣累。而這樣的疾病相當罕見，全台目前只有3例，且還未列入國內公告罕病，醫師、家屬們正在努力中。
2021/08/19 04:01
換肺才能正常呼吸 女童臉上離不開它
即便醫學再怎麼發達，仍有部分疾病是相當棘手，甚至罕見到只有個位數。彰化一名3歲大的女童蒨蒨，她一出生就被送進加護病房救治，因為她沒有辦法正常呼吸，即便到了現在，仍得仰賴藥物和呼吸器，若要正常呼吸，最終辦法就是換肺。簡單來說，蒨蒨的疾病暫時沒辦法治癒。蒨蒨父母最大的期望就是蒨蒨能擺脫呼吸器，哪天照相可以露出整張可愛的小臉蛋，不再有管子。
2021/08/19 01:34
苦等這罕病列入公告 小女童好想長大
可愛的小臉龐上總掛著呼吸器管子，因為3歲大的女童蒨蒨無法像一般孩子正常呼吸，罹患罕見的先天基因異常「先天表面張力素蛋白質的製造缺乏」，導致她得仰賴藥物和呼吸器才能好好活著。若要換肺，現階段來說幾乎是不可能，所以只能走一步算一步。媽媽說，蒨蒨年紀雖小，卻有強大的生命力和意志，但做父母的，還是很擔心，「萬一我們怎麼了，沒有人照顧怎麼辦？」
2021/08/19 12:32
女星13年前祝福成真 病童當畫家了
「蕎蕎」于昕蕎的畫作繽紛又充滿溫暖，很難想像，每一幅都是她用那顫抖的手慢慢畫出來的。患有兩種罕病，「粒線體缺陷症」和「脊髓小腦動作協調障礙29型」的蕎蕎，語言、智能、肢體有多重障礙，甚至視力有嚴重的融像問題，但她從未放棄過自己，在家人的陪伴下，努力復健克服所有難關，畫出一幅幅動人畫作。蕎媽受訪時分享13年前「水（小）蜜桃姐姐」的祝福，笑說，真的成真了，現在的蕎蕎已經是一名畫家。
2021/08/13 12:00
爸媽走了 罕病妹怎辦？哥哥答案催淚
全台有逾1.7萬個罕病家庭，他們要面臨到許多壓力，不論是長期照護、醫療費用還是外界眼光，這些都是不容易的考驗。但罕病天使「蕎蕎」于昕蕎一家相當正向、溫暖，雖然蕎蕎患有兩種罕見疾病，但不論是蕎蕎自己，還是父母、家人，從未放棄過彼此，甚至大家還被彼此的愛感動、支撐著。蕎媽說，她一度擔心大兒子的感受，也對他感到內疚，沒想到兒子的一番話讓她更揪心，因為兒子要她放心並承諾，「不管怎麼樣我都會照顧妹妹...」
2021/08/13 11:30
