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    簡穎秀
    網紅醫批罕藥技轉美國！台大醫感傷曝實情

    網紅醫批罕藥技轉美國！台大醫感傷曝實情

    AADC缺乏症基因治療藥物，每劑要價近1億元，本月1日起納入健保給付，預估第一年使用人數13人、藥費約13億元。有醫師質疑「值得嗎？」並批評拿台灣孩童做試驗、技術轉移給美國，再賣給台灣人。讓參與研發的台大基因醫學部主任簡穎秀感傷表示，這是罕見疾病的基因治療，當年團隊為了做研究，找到第一筆資金都是千辛萬苦，直言「當時根本沒人看好，就沒人要買啊！」（記者：簡浩正）
    2025/12/02 08:40
    「罕病SMA」將納公費篩檢?國健署長回應了

    「罕病SMA」將納公費篩檢?國健署長回應了

    台灣已少子女化，但每年超過600位寶寶死亡，即每15小時就有超過1個寶寶失去生命；進一步探究死亡原因發現，有逾百位寶寶死於先天性畸形、變形與染色體異常等先天疾病。中華民國人類遺傳學會等相關學會已聯合病團向國健署提案將嬰兒死亡率第一名的脊髓性肌肉萎縮症（SMA）納入公費篩檢。對此，國健署回應目前仍在研議中，專家已達成共識，正評估成本效益。（記者：簡浩正）
    2025/09/17 04:13
    年死600名嬰兒　醫團籲罕病篩檢納公費

    年死600名嬰兒　醫團籲罕病篩檢納公費

    台灣新生兒死亡率連續20年超過日韓，其中逾百人死於先天性疾病。醫師指出，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、龐貝氏症等致死率極高的遺傳疾病，一出生就會對身體造成影響，但因屬新生兒篩檢加選項目，目前篩檢率不到75%。醫療團體今（17）日呼籲新手爸媽，出生48小時進行新生兒篩檢加選項目。（記者：簡浩正）
    2025/09/17 03:25
    暖！確診罕病獲救援　他報恩進台大成同事

    暖！確診罕病獲救援　他報恩進台大成同事

    24歲的昝先生在兒時約6歲左右因肚子大、生長痛被家長帶至就醫，被診斷出患有罕見疾病「高雪氏症」。讓他跟雙親衝擊甚大，所幸當時遇到了台大醫院基因醫學部團隊救治，經多次酵素替代療法、不適時調整治療方案下，昝先生順利完成治療並成長，讓他相當感念。如今的他也投入台大醫院基因醫學部的一份子、成為工作夥伴，笑說自己現在「高高壯壯、白白胖胖」。（記者：簡浩正）
    2024/08/10 12:28