曾拿不動結帳商品！26歲超市店員「成功抗罕病」　現能提2公斤白米

記者蔣季容／台北報導

一名26歲超市店員罹患罕病「脊髓性肌肉萎縮症」，因肌力不足，結帳時無法直接將商品從購物籃取出。隨著健保給付該疾病藥物，該病友接受背針治療後，不僅能直接拿起商品協助顧客裝袋，甚至能提起2公斤重的白米，大幅改善其工作表現。除此之外，熱愛烹飪的他，過去僅能坐著輪椅上料理，現在已進步到能站立5分鐘炒菜及取廚具。

為了響應2月28日「國際罕病日」，台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長、高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科醫師鐘育志，與中國醫藥大學兒童醫院副院長、兒童神經科醫師周宜卿今（24）日攜手響應脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）衛教記者會。

鐘育志指出，診間一名26歲病友超市工作，治療前因肌力不足，結帳時無法直接將商品從購物籃取出；但在接受背針治療後，他不僅能直接拿起商品協助顧客裝袋，甚至能提起2公斤重的白米，大幅改善其工作表現。除此之外，熱愛烹飪的他，過去僅能坐著輪椅上料理，現在已進步到能站立5分鐘炒菜、取廚具。背針治療帶來助益，絕不只有停止疾病惡化而已，正是因為運動功能獲得改善，才讓他能在職場持續貢獻，並重拾自己的愛好。

什麼是脊髓性肌肉萎縮症？

鐘育志說明，SMA是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病，病友體內無法生成足夠的SMN蛋白，導致運動神經元持續進行性退化、甚至死亡，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。

鐘育志特別感謝政府，讓目前18歲以前發病的SMA病友，除長期呼吸器依賴患者外，無論年紀、運動功能狀態，都能申請治療。不過儘管SMA治療已經邁入擴大給付的階段，目前仍有符合資格的病友尚未接受治療。這群病友可能因目前症狀不嚴重、不急著治療，有些病人可能覺得病況太嚴重、治療不會有改變，其實是危險的錯誤認知。因為隨著時間推移，病友的運動神經元會持續死亡，運動功能也會不斷退化，無異於讓自己暴露在持續喪失運動功能的風險之中。」

周宜卿則強調，千萬不要輕視治療SMA帶來的改變，無論自身病程退化程度，只要能開始背針治療，都有機會透過微小的改善，帶來突破性的展望。她分享診間一名27歲病友在接受背針治療後，肌力回穩讓他從握不住筷子到能獨自進食、找回生活自理的尊嚴；手指力量穩定讓電腦操作變得靈活流暢，顯著提升工作效率。更重要的是，他的體力與精神明顯好轉，這些改變都讓病友的看待人生的心態更加積極，期盼有更多機會貢獻所長、回歸社會。對於病況較嚴重者，治療也能幫助呼吸與吞嚥功能，降低嗆咳和併發肺炎的可能，同時減少頻繁進出急診或住院的風險。