發生率百萬分之2!運動健將突喘不過氣 求醫一年找出病因

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記者張雅筑/台中報導

若發現孩子有呼吸喘促、胸痛、心悸等症狀時,務必到大醫院做進一步的檢查,確認病因。台中一名運動健將阿政,從小參加體育賽事都名列前茅,但在小學三年級時,突不明呼吸喘促,到處求醫檢查都找不出病因,直到去了大醫院做更縝密的心臟檢查,進而發現阿政罹患了「原發性肺動脈高壓」。中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科醫師戴以信表示,這疾病發生率極低,約百萬分之2~3人,目前透過多種標靶藥物合併治療來控制阿政的病程、延緩心臟衰竭,所幸目前狀況都相當穩定。

▲(圖左)現年16歲的阿政,在小學三年級時突呼吸喘促,歷經一年跑遍各醫院檢查,最後確診為「原發性肺動脈高壓」。(圖/中國醫藥大學兒童醫院提供)

從運動健將到現在連走路都會喘,這對阿政來說是相當大的打擊和考驗,但他憑藉著家人的支持和不放棄的精神,戰勝生命終點線,持續和疾病賽跑中。在小學三年級時,阿政突然出現不適,呼吸變得容易喘,到處就醫想找出原因,但都找不出來,直到到了大醫院做進一步的檢查,醫師戴以信透過心臟超音波、右心導管等系列的檢查,進而發現他的肺壓高達60~70mmHg,是一般人平均的3~4倍(<20mmHg),後來確定阿政的疾病為「原發性肺動脈高壓」。

究竟這是什麼樣的疾病呢?戴以信醫師解釋,「肺動脈高壓」多半是「續發性」,像是不當使用減肥藥物、肝硬化、全身紅斑狼瘡或硬皮症等導致,但像阿政這種先天或不明原因形成的「原發性肺動脈高壓」案例極少,症狀卻最為嚴重,「因為肺部小動脈血管內皮細胞與平滑肌細胞異常增生,此生理失衡的結果使得肺動脈血管阻力增加,肺動脈壓力上升導致右心室無法有效地將血液輸送到肺部,身體處於缺氧的狀況,患者就會出現疲倦、呼吸易喘、運動時呼吸困難或感到體力變差的情況,最後心臟衰竭而死亡。」

▲談及該疾病,醫師戴以信直言,相當罕見卻特別嚴重。(圖/中國醫藥大學兒童醫院提供)

「原發性肺動脈高壓」發生率相當低,約百萬分之2~3,其中以兒童和年輕女性居多,目前有研究指出,其發生原因可能是基因突變,因此阿政接受中國醫藥大學附設醫院的「次世代全外顯子定序檢測」,最後確定肺動脈高壓的特定基因有突變。目前治療上為口服標靶合併治療藥物,搭配皮下24小時注射前列腺素來穩定病況,相當辛苦。

罹患這樣的疾病不僅對患者、患者家屬是身心上滿大的考驗,對經濟其實也是,戴以信醫師直言,標靶藥物相當昂貴,後來確定阿政是基因突變導致疾病後,他們便向國健署申請罕病資格審查,歷經多年的努力,終於取得罕病資格,得以向健保署申請藥物後,阿政家中的經濟重擔也獲得緩減。不過,阿政的病未來仍充滿不確定性,因為藥物還是有使用的最大限度。

▲阿政目前病情控制得相當穩定,他說,死亡或許離他很近,但他不會放棄的。(圖/中國醫藥大學兒童醫院提供)

戴以信解釋,若藥物使用到最大限度時,肺部循環生理需求還是不能維持,那就只能肺部循環生理需求,以阿政來說,他三種標靶藥物,包括「一氧化氮途徑」、「內皮受體途徑」和「前列腺素途徑」都已經用上,「其中兩種已達最高劑量,只剩前列腺素還有調整空間,所幸這一年以來病情控制得相當穩定。」

最後戴以信也提醒,肺動脈高壓的初期症狀並不明顯,若父母有發現到孩童狀況不太對,包括呼吸喘促、體力下滑、腳水腫、疲倦、暈厥、胸痛、心悸等時,一定要趕快帶著孩子就診兒童心臟科進行詳盡的檢查,儘早找出病因並做有效的治療,這樣才能控制好病程、降低死亡風險。

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