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獨家/有SMA藥卻不能用!資優生從能走到「推輪椅都難」

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記者簡浩正/台北報導

 病友曾齊聚立院要求開放SMA治療藥物,不少病友病情惡化到只能以輪椅代步。(圖/記者簡浩正攝影)

▲ 病友曾齊聚立院要求開放SMA治療藥物,不少病友病情惡化到只能以輪椅代步。(圖/記者簡浩正攝影)

想活下去真的好難!你知道什麼是SMA嗎?它是脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy)的簡稱,更是一種罕見遺傳性神經肌肉疾病(罕見疾病),患者發病後若未及時治療,恐全身肌肉陸續出現萎縮、退化,造成行動不便外,嚴重者甚至無法自主呼吸而導致死亡。

2歲的患者安安(化名),模樣可愛,但出生時就發現需要呼吸器、且也不會翻身,後經診斷為SMA,醫師還擔憂恐活不過2歲;所幸安安符合健保新增的SMA藥物給付,經治療後狀況明顯改善!安安現在不僅會翻身、可坐起來,還可自己玩玩具,讓安安的媽媽感動落淚的說「還好有藥可治療,我只希望她能平安長大。」

不過,20歲的小智(化名),就沒這麼幸運了。他屬於SMA晚發病者,快10歲時爸媽發現他出現走路不穩、手指難張開等異狀而就醫確診;因不符合健保用藥給付資格,雖這10年來小智頻繁進出台大醫院治療,但身體卻一路退化萎縮,從從原本還能自行走路,變成得靠旁人攙扶或柺杖協助、再到如今的輪椅代步;腦子未因病退化的他,成績始終保持前列、更考上知名國立大學,雖得靠輪椅才能行動,仍無損其求知慾。只是,想像同儕一樣享受自由運動、打球的他,深知這已成這輩子不可能的願望了。

其實像小智這樣的患者,在台灣SMA個案中「並非少數」,在SMA用藥獲健保給付滿2年的今日,更顯得格外諷刺。收治小智的新竹臺大分院神經部主任蔡力凱表示,據研究,SMA發生率約1萬7000分之1,若以國內每年約16萬名新生兒來說,約7到9名為SMA新發個案,而新生兒若確診為SMA,須立即接受藥物治療,避免神經元退化,造成未來成長時不可逆的影響。值得一提的是,目前全台SMA患者估計已逾400多人,但9成以上都不符合目前國內唯一SMA藥物「Spinraza」給付,因為該藥雖從109年7月1日起納入健保給付,但因藥價昂貴(首年6針破千萬元、第2年起則需3針近800萬元)而讓條件嚴格,「出生12個月(1歲)內發病確診且開始治療年齡不滿七歲」或「只有兩個SMN2基因數之脊髓性肌肉萎縮症之患者」才可使用。

蔡力凱說,因上述條件限制,目前SMA病友僅不到40人符合資格。全台病友中逾半數已是成人,「但即便是成人SMA患者,若能使用該藥物,多數患者能維持症狀不惡化,甚至部分神經功能可微幅進步!」因此,他代替病友向政府呼籲,希望健保能以患者的「運動功能」作為考量標準而非「年齡」,能再適度放寬給付資格,讓更多命懸一線的患者擁有活下去的希望。

病友家長、台灣障礙者權益促進會前理事長劉俊麟表示,SMA是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病,患者會隨著時間嚴重持續性的肌肉萎縮、無力,最終導致病患行走或進食困難,甚至無法呼吸。像他自己就有兩位小孩因誤診,直到較大時(5歲、1歲半)時才確認患有SMA,目前也不符健保用藥資格。

「我理解也體諒每個患者都給付治療有難度」,劉俊麟強調,SMA在台灣個案數僅400多位、讓有的醫師在遇到病友時臨床經驗不足,後續判斷跟治療上可能有所侷限,但患者壽命與常人無太大差異「活到6、70歲是可能的」,像他的大兒子就已大學畢業、小兒子也已念到大三,但症狀仍有持續惡化的現象。因此他也呼籲健保應盡快擴增給付對象,以患者「運動功能」逐步開放外,類型也應從目前給付較嚴重的前二型,擴至第三型(輕度型脊髓性肌肉萎縮症,SMA type III﹚,讓更多患者受益。

李怡潔(右)曾獲總統教育獎。(圖/翻攝自蔡英文臉書)

▲李怡潔(右)曾獲總統教育獎。(圖/翻攝自蔡英文臉書)

曾2度榮獲總統教育獎,本身也是SMA病友的台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔,2年多前曾至總統府為SMA病友請命。她表示目前全台患者中僅8%、約30多位患者符合健保用藥資格;而其餘92%患者,都跟她一樣正面臨著身體萎縮、症狀持續惡化情況。但目前放諸國際治療SMA的三款藥物情形甚佳,全球逾萬用藥病友幾乎都有改善,而像是重視「經濟效益」的英國跟澳洲,今年病友用藥都已全給付,更顯得台灣給付進展的止步不前。

李怡潔說,Spinraza藥物能保護SMA患者尚未退化的神經元,能讓症狀停在當下、不再惡化,有助病友自理功能之外,也能減輕家屬負擔,也具社會經濟效益,她呼籲政府在SMA用藥考量上應與時俱進,健保給付應再放寬,「別讓病友用生命續等健保給付。」

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