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全台僅43患者!肚大生長痛竟「這罕病」醫師急救援 他報恩進台大成同事

記者簡浩正/台北報導

24歲的昝先生確診罕見疾病「高雪氏症」,現在的他已成為台大醫院的一份子。(圖/記者簡浩正攝影)

▲24歲的昝先生確診罕見疾病「高雪氏症」,現在的他已成為台大醫院的一份子。(圖/記者簡浩正攝影)

超罕見!24歲的昝先生在兒時約6歲左右因肚子大、生長痛被家長帶至就醫,被診斷出患有罕見疾病「高雪氏症」。讓他跟雙親衝擊甚大,所幸當時遇到了台大醫院基因醫學部團隊救治,經多次酵素替代療法、不適時調整治療方案下,昝先生順利完成治療並成長,讓他相當感念。如今的他也投入台大醫院基因醫學部的一份子、成為工作夥伴,笑說自己現在「高高壯壯、白白胖胖」。

根據台大醫院衛教資料,高雪氏症是一種溶小體神經脂質儲積症,主要是由於GC( glucocerebrosidase) 酵素基因的突變所引起的。為一體隱性遺傳疾病,父母為帶原者,子代有四分之一的機會為患者。高雪氏症可能發生在任何地區或任何族群,已有三個類型被確認。第一型和較為普遍,症狀因人而異,最主要為脾臟腫大,但通常不會感覺疼痛,患者幼兒時比同年齡的孩子要矮小,並且青春期也會較晚發生。

第二型較不普遍,大約在出生後數個月內就會發病,並且會影響嬰兒的神經系統,造成腦部發展異常,並導致呼吸困難;第三型則發病較晚,其特徵在於是第一型和第二型的混合,這一型會侵犯患者的中樞神經系統,出現在幼年時期,症狀包括不規則的眼睛運動、中風、心智障礙等。

台大醫院基因醫學部暨遺傳諮詢中心今日舉行創立40週年「走過40續力前行」慶祝會,除了研討會外,也邀請病友回娘家分享治療經驗。昝先生今日以病友身份出席分享患病經歷。

昝先生說,小時候因「肚子明顯較大、時不時有骨頭痛」等問題,但看過幾次骨科都沒有異狀,加上當時年紀還小,家長認爲骨頭痛可能只是「生長痛」,直到6歲被轉診到台大兒童醫院,才確診罕見的「高雪氏症」。當時爸媽很慌,好在醫院團隊耐心地解釋高雪氏症的病因、病程以及可能的治療方案。讓他跟家人減少了對未知的恐懼。在治療過程中,他經歷了多次的酵素替代療法,一路這樣治療10多年,一直到大學畢業前夕,健保給付口服藥物,就改為服藥治療。讓他感念每一次治療都是一個挑戰,「每當我疼痛或不適時,基因醫學部的團隊總能及時調整治療方案,在醫療與心理上給予我無盡的支持跟安慰。」

回首這段旅程,昝先生說真的很感謝台大醫院基因醫學部的每一位成員的幫助,影響他的人生道路,並決定立志進入醫療領域,大學期間更攻讀醫學檢驗暨生物技術學系,並在畢業後考上醫檢師、進入台大醫院基因醫學部工作。希望能夠用自己的專業知識和親身經歷,為更多的患者提供幫助和支持。

台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲(下圖)說明高雪氏症的臨床表現與篩檢。(圖/記者簡浩正攝影)

台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲(下圖)說明高雪氏症的臨床表現與篩檢。(圖/記者簡浩正攝影)

▲台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲(下圖)說明高雪氏症的臨床表現與篩檢。(圖/記者簡浩正攝影)

台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示,高雪氏症為罕見疾病之一,個案發生率為10萬分之一以下,很難診斷出來,有些幼童的確是因肚子漲大、生長痛等症狀就診而確診,但如果透過篩檢早一點篩出、不要在有太多併發症前就給予治療,治療效果是蠻令人讚嘆。

而在個案數方面,台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲表示,根據國健署統計,目前高雪氏症全台有43位個案,9位已不幸過世,因高雪氏症為非常少見的疾病,有些個案會有比較嚴重方面神經影響,部分個案存活時間比較短;在死亡風險上,因有不同類型,預期生命長度也不同,也跟後續治療照顧有關。建議可透過新生兒篩檢、診斷來以便即時發現,雖台灣新生兒篩檢有包含這項篩檢,但目前需自費、供父母參考。

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