無法自己呼吸…患罕見基因異常呼吸窘迫症 3歲女童等換肺

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記者張雅筑/台中報導【10:38發稿|11:23更新 修改內文

很難想像,孩子剛出生連媽媽都沒見到就得住進加護病房,且至今得推著超過自己體重兩倍的呼吸器和氧氣鋼瓶生活。台中生命小鬥士李小妹,已經3歲的她相當活潑,能玩、能走,看起來和其他孩子沒兩樣,但可愛的臉龐卻掛著兩根長長的氧氣管,因為她出生後就被診斷出,罹患罕見先天基因異常「先天表面張力素蛋白質的製造缺乏」呼吸窘迫症,得靠藥物治療和呼吸器。若得像正常孩子一樣呼吸,將來就得換肺。

▲李小妹先天基因異常導致呼吸窘迫症,去年父母特地祈求媽祖庇佑,白沙屯媽祖鑾轎也為李小妹停下,並暖心替她祈福。(圖/資料照)

現年3歲大的李小妹,和弟弟玩遊戲的模樣相當可愛,但小小年紀的她生活不容易,因為身邊都得推著超過自己體重兩倍的呼吸器和氧氣鋼瓶,這樣她才能正常呼吸。3年前,李小妹來到這個世界,38週的她重達2800公克,但剛出生的那天,她連媽媽都沒見到就因呼吸困難住進加護病房,肺部遲遲沒能完全撐開而插管治療,拔管失敗後,剛滿月的她就轉診到中國醫藥大學兒童醫院新生兒科救治。

在中國醫藥大學兒童醫院新生兒科住院7天,醫師嘗試拔管成功,但過了一個月後,李小妹仍無法脫離呼吸器,醫師察覺和過去的新生兒的呼吸窘迫症很不一樣。對此,新生兒科主任林鴻志採用「二代基因定序檢查」,發現李小妹是因為罕見的先天基因異常-先天表面張力素蛋白質的製造缺乏,造成呼吸困難。因此,李小妹得靠藥物幫忙,還有24小時配戴居家型的經鼻式正壓呼吸器,藉此幫助她呼吸。

▼▲李小妹無法靠自己呼吸,得靠藥物治療和呼吸器,所以身邊總是有個20公斤的呼吸器和氧氣鋼瓶。(圖/中國醫藥大學兒童醫院提供)

讓人心疼的是,呼吸困難導致身體瘦弱,現在的李小妹體重不到10公斤,僅達同齡標準體重的3%,但她每天必須和20公斤的呼吸器和氧氣鋼瓶共存,父母幾乎得小心謹慎貼身跟隨,十分費神。除了呼吸器和氧氣鋼瓶得跟著李小妹生活外,這期間也發生讓人不捨甚至生死瞬間的情形,像是為了減少長期配戴呼吸器磨破皮膚,鼻下人中必須貼人工皮;多吃東西時或是撞到呼吸器而哭鬧時,就會面臨呼吸困難的緊張情況。好幾次李小妹因為感染併發肺炎差點病危,讓家長們焦急不已,還好新生兒科和兒童胸腔科團隊悉心照顧,才把李小妹從鬼門關救了回來。

若李小妹得像其他孩子一樣正常呼吸,就目前的醫療,將來還是需要換肺才能不必仰賴藥物治療和擺脫呼吸器。

▲若要像其他孩子一樣正常呼吸、擺脫呼吸器,將來李小妹得換肺。(圖/資料照)

究竟「呼吸窘迫症候群」是什麼樣的疾病呢?對此,醫師解釋,呼吸窘迫症候群與肺部構造發育未成熟及肺部表面張力素的缺乏有關,通常在妊娠23~32週出生的早產兒中,約有20~80%會發生,在34~36週時,肺細胞會分泌足量的「表面張力素」到肺泡腔中,「表面張力素」可以降低表面張力來避免肺膨脹不全,若肺部膨脹不全,就像氣球吹不起來一樣,會導致肺泡塌陷,無法進行氣體交換,血氧過低而產生呼吸窘迫的現象。

▼▲中國醫藥大學兒童醫院新生兒科主任林鴻志教授,率領新生兒科團隊救治呼吸困難個案,建議產前可透過二代基因定序檢查,預防罕見的呼吸窘迫症。(圖/中國醫藥大學兒童醫院提供)

至於危險因素,包括母親曾分娩出現呼吸窘迫症候群的手足、糖尿病母親所生的嬰兒、低體溫、窒息、男嬰、雙胞胎中的第二胎及沒有產痛的剖腹產等。但醫師也表示,隨著妊娠週數的增長,其發生率便越來越低,「有早產徵兆者,我們會使用產前類固醇治療,32週以前,若以表面張力素治療沒有改善,則應考慮是否為肺泡蛋白沉著症或先天性肺炎表面張力素蛋白異常。」

林鴻志主任表示,當病嬰拔管困難時,他們會特別使用支氣管鏡檢查,診斷孩子是支氣管、肺部的問題或有其他的先天性疾病,以及早給予適當的治療。中國醫藥大學兒童醫院的新生兒科團隊在新生兒重症和早產兒的救治上在台灣相當聞名,努力成果和高存活率全台有目共睹,因此連續在2018、2019年榮獲台灣新生兒醫療網絡系統-支氣管肺發育不全「最佳進步獎」,加上國際翹楚兒童胸腔科宋文舉副院長在支氣管鏡的專業技術,使得中國醫藥大學兒童醫院在新生兒呼吸困難的處置上特別有成效。 

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