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遺傳疾病
27%兒童都有「咖啡牛奶斑」! 醫示警1件事
「咖啡牛奶斑」是一種邊界清楚、顏色均勻的淡棕至深棕色平坦斑塊，多數人身上若只有1-2個，通常只是良性體質性色素沉澱，不影響健康，若數量超過6個，且尺寸大於標準，便需高度警覺。兒科醫師黃紹基提醒，咖啡牛奶斑可以在出生時就在寶寶身上，也可能在兒童期才出現，統計顯示約27%的孩子身上有1個這樣的斑，數量過多或持續變大，可能代表有某些遺傳性疾病，要就醫追蹤。
2026/06/06 09:39
永遠吃不飽！115公斤童罹罕病 母1句噴淚
一名來自中國大陸的男孩壯壯（化名）患有罕見的「小胖威利綜合症」，自出生以來就面臨眾多生理與智力挑戰，至今體重突破115公斤，但他的母親李婷（化名）始終不曾放棄，堅持與兒子一起對抗命運，用堅定的陪伴詮釋「母愛無極限」。
2025/07/29 03:13
長年洗腎經濟困難 夫妻同心其利斷金
在桃園楊梅有一間彩券行經銷商林淑貞，因為家族遺傳疾病長年洗腎，只靠丈夫當司機一份薪水，一度讓這個家庭快要撐不下去，好在天無絕人之路，林淑貞獲得電腦型彩券經銷商資格，生活逐漸穩定身為代理人的丈夫，靠著銷售上的細心體貼，也讓客源穩定成長。
2024/08/19 12:00
少年喝奶昔猝死器捐…移植者爆罕病重症
英國倫敦16歲少年洛汗（Rohan Godhania）3年前喝下一杯高蛋白奶昔後死亡，但造成他身亡原因一直無法查清，等法醫確認洛汗因為高蛋白奶昔，誘發罕見遺傳疾病「鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症」（OTC）時，他的器官已移植給其他人，並讓受捐贈者出現OTC的相關症狀。
2023/06/29 11:05
不孕技術新亮點 非侵入式檢測增好孕
不孕夫妻該如何選擇生殖中心協助好孕？臺北市立聯合醫院仁愛院區副院長詹景全醫師指出，不孕夫妻應選擇通過國民健健康署評鑑核可的人工生殖機構，優先考量醫療院所的專業程度，其次是便利性，尤其療程中時常需要回生殖中心抽血、超音波追蹤。
2023/06/29 07:08
備孕必做基因檢測 凍卵檢測超前部署
王呈瑋醫師指出，絕大多數遺傳疾病是一出生就帶有家族性的基因突變，常見的情況是整個家族其實皆帶有某些遺傳疾病的基因突變，但因為是隱性的，所以本身並沒有症狀，是不會知道的；但當夫妻雙方突變皆發生在同一個基因上，就有很大的機率可能會生出罹病的孩子。因此，建議在婚後或備孕時，透過基因檢測，了解夫妻雙方帶有哪些遺傳性因子，了解狀況後可以先做好準備及預防，進而避免生下帶有遺傳疾病的寶寶。
2023/06/27 08:10
年輕就洗腎！多囊腎併發症多 口服藥緩解
台灣素有「洗腎王國」的稱號，大多數人對洗腎的印象，往往停留在年長者或慢性病患者，然而，約有5%至10%的洗腎患者竟然是因為遺傳性疾病——多囊腎所導致，這群患者在40、50歲時就可能需要開始洗腎，自我實踐更是受到了劇烈的衝擊。所幸，今日已有多囊腎口服藥物問世，有望大大延緩患者病程，讓患者重拾生活品質。
2022/11/15 02:45
醫師籲新生兒篩檢肌肉萎縮症仍保生機
門診中曾有一名媽媽因聽聞罕病「脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA)」的國人帶因率高，平均每50位台灣人即有一位帶有SMA的隱性基因，為了確認肚中寶寶的健康，和老公決定在懷孕期間進行帶因者基因檢驗，篩檢後確認非SMA帶因者。不料，寶寶出生後因為四肢無力、無法抬頭和翻身隨即就醫，被確診罹患SMA，所幸發病早期就已接受治療，孩子病況控制穩定，可跟其他孩子一同上學
2022/01/12 12:00
生殖醫學鏈專業化 克服遺傳病助好孕
根據統計，台灣的不孕比例逐年攀升，平均每7對夫婦，就有1對有不孕問題。醫學的進步以及不孕夫婦就診的需求與日俱增，促成國內「生殖醫學專科」的快速發展；此外，「生殖醫學專科」更結合婦產科、泌尿科、內分泌科與中醫學，促成了「生殖醫學鏈」的成形，讓患者享有更全面的醫療照護。
2020/07/28 12:00
幹細胞發展人類胚胎 助了解遺傳疾病
國際科學期刊「自然」（Nature）今天發表的新研究指出，科學家已使用人類幹細胞，發展出人類胚胎「藍圖」。關於嬰兒早期階段的發展，這項突破可能提供至關重要的深入理解。
2020/06/12 12:12
辛酸！弟急換腎她趕去配對 母卻拒絕
「家永遠是避風港，我想盡自己能做的」，一名女網友在臉書表示，家裡其中一名弟弟有先天遺傳腎臟方面的疾病，近日因為病情惡化，需要換腎或洗腎，身為大姊的她，二話不說趕緊回台做腎臟配對的篩檢檢查，希望可以幫到弟弟，豈料原PO媽媽得知後，一口回絕，指出即使配對成功也不會准許，讓她相當不解媽媽的心態。
2019/09/12 09:37
「不孕女」想婚 男友超狠提分她心碎
「原來七年的感情只建立在我的子宮上…。」一名女網友表示，她和男友交往長達7年，目前已論及婚嫁，但上週他們出門逛街時發生了一點意外，男友意外得知她有隱疾、無法生育，竟甩下一句「這樣跟我娶個男人有什麼不一樣」就直接人間蒸發，從此不再與她聯絡，讓她好心痛。
2019/06/29 09:02
女娃罹患罕見疾病 靠這手術重獲笑顏
美國麻薩諸塞州薩默維爾市（Somerville, Massachusetts）一名2歲女童出生時就患病，必須依靠呼吸器輔助生存，出生2年後她終於進行肺部器官移植，成功回到家中如正常人般生活。
2018/07/21 12:20
罕病男全身長滿腫瘤 就連兒子也懼怕
沒了健康，也失了親情！孟加拉一名男子因罹患先天性遺傳疾病「神經纖維瘤症候群」（neurofibromatosis），全身長滿上千顆腫瘤，讓他幾乎失去自理生活的能力，不僅周遭的人看了懼怕，甚至就連自己的小孩也不敢看他、與他說話，讓他感到相當痛苦，希望有朝一日能有機會重拾正常人的生活。
2017/02/18 05:34
交往15年 侯怡君首曝不結婚原因
演出多部本土劇的女星侯怡君與大她20幾歲的蕭大陸交往15年，兩人感情穩定卻遲遲未走入婚姻，令外界相當納悶，不過日前侯怡君上胡瓜和唐立淇主持的《大腦先生》，透露她之所以不結婚的原因，竟與自己的遺傳疾病有關，接著淚灑攝影棚，令人鼻酸。
2016/11/23 05:23
真實「格魯特」？男子手腳如樹枝
來自孟加拉庫爾納市（Khulna）的25歲男子阿布巴詹達（Abul Banjandar）七年前手腳長出樹皮狀的大型疣，而有「樹人」外號，此症狀讓他漸失工作能力，如今終於將接受手術除去這些增生的組織。
2016/02/01 10:18
