鎖喉怪病恐致命「生殖器也會腫」　醫：全台500人未確診

記者黃仲丘／台北報導

▲圖左起，黃春明醫師、徐世達醫師、HAE患者俊廷（圖／記者黃仲丘攝影）

出現不對稱的臉腫，喉嚨突然莫名腫脹，當心可能罹患這種致命罕病，37歲的俊廷在國中時，身體開始出現頻繁水腫，某天臉部也出現水腫，隨後一天內喉嚨也跟著腫起來，把氣管堵塞僅剩10％能夠呼吸。醫師表示，這是一種叫做HAE (Hereditary Angioedema)遺傳性血管水腫的罕見疾病，常發生在四肢臉部，也見過患者連生殖器都腫起來，一旦發生窒息恐危及性命。

收治俊廷的馬偕兒童醫院過敏免疫科資深主治醫師徐世達表示，HAE是一種發生率約5萬分之1的罕見疾病，主要是因為體內的C1抑制蛋白的基因出現異常，導致身體各處容易出現血管性水腫的情況，約75％為遺傳性，但也有25％的患者沒有家族史。

HAE患者俊廷說，他在14歲還是國中生時，某天開始出現腳水腫，當時就醫時因為他本身有尿酸偏高的情況，被醫師當成痛風，水腫大約在發病後的5~7天自行消除，但首次發病後，身體各處又再陸續出現異常水腫，伴隨疼痛感，讓他不堪其擾。

某次，他因為喉嚨不適趕緊到急診就醫，在病房觀察的一天之內，他的呼吸道也開始出現血管水腫，腫脹甚至讓呼吸道僅剩10％的空間能夠呼吸，差點因此喪命，後來找到徐世達醫師做血液檢查，才知道困擾他14年的疾病是HAE。

徐世達表示，會造成身體腫脹的原因可能是過敏、HAE、風濕免疫疾病，因此許多患者花了十幾年時間才釐清是否罹患HAE，若身體出現水腫，不會癢、生長的部位不對稱、水腫慢腫慢消的情況，就得當心可能罹患HAE罕病，建議可做抽血檢查來做進一步的確認。

中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科顧問黃春明表示，HAE罕病水腫發作時，也會伴隨著疼痛，幾乎所有患者的四肢都會出現水腫，若臉部出現水腫，有很大的機會喉嚨也有水腫，恐危及性命。也曾看過患者的背部、生殖器也出現異常的水腫。

黃春明表示，國內目前掌握50位HAE罕病患者，但若依發生率5萬分之一來推算，國內至少有400~500人還未確診，90％的患者尚未被診斷出來。在治療上，目前患者有急救針劑，可即時舒緩發作的水腫，這類針劑有公費給付。

HAE罕病患者，平時則可以使用荷爾蒙藥物或單株抗體藥物，控制不要發病。俊廷說，30歲確診後因為有穩定用藥，已經很多年沒有發病，對於自己還可以結婚生下女兒覺得很幸運。