嘴唇突冒小黑點！藥師示警「1罕見疾病」：罹癌風險飆高
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嘴唇出現黑斑，不少人第一時間可能聯想到腸癌，但藥師廖偉呈提醒，若深色斑點從小就出現，且手指、腳趾也有類似症狀，甚至經常腹痛、解黑便，就不能只當成一般色素沉澱，背後可能與罕見遺傳疾病「普氏症候群（PJS）」有關。患者除了可能出現腸胃道息肉，罹患多種癌症的風險也比一般人高。
廖偉呈表示，普氏症候群患者的皮膚特徵，通常是嘴唇、口腔黏膜及手腳部位出現深褐色至藍黑色斑點，且可能從兒童時期就已經存在。不過，單憑嘴唇有黑斑，並不能判定罹患這種疾病，因為一般痣、日曬、發炎後色素沉著及藥物影響，都可能造成類似變化，民眾無須因此過度恐慌。
真正需要留意的是普氏症候群可能造成的腸胃道問題。患者體內容易形成錯構瘤性息肉，主要分布在小腸，也可能出現在胃部及大腸。當息肉引發併發症時，可能出現反覆腹痛、腸套疊、腸阻塞等狀況；若長期出血，還可能造成黑便或缺鐵性貧血。
除了腸胃道併發症，普氏症候群另一項重要風險是癌症。廖偉呈指出，這是一種癌症易感遺傳症候群，患者一生罹患大腸直腸癌的累積風險約39%，胃癌、小腸癌、胰臟癌、乳癌及卵巢癌的發生風險也會增加。因此，若經醫師評估後確診，後續應依照專業建議定期接受內視鏡檢查及癌症監測，而非只關注外觀上的色素斑。
廖偉呈提醒，判斷是否需要進一步檢查，不能只看嘴唇有沒有黑點，而應綜合觀察斑點出現的時間、分布位置、身體症狀及家族病史。若從小就有多處嘴唇或口腔黑斑，手腳也出現深色斑點，並伴隨反覆腹痛、黑便、不明原因貧血，或曾發生腸套疊、腸阻塞，都應提高警覺。
此外，若家族中有人確診普氏症候群、患有多發性息肉，或曾在年輕時罹癌，也建議尋求腸胃科或遺傳醫學科醫師評估。
廖偉呈強調，嘴唇黑斑不等於腸癌，也不是每個黑點都代表遺傳疾病，但若色素斑與腸胃道症狀、家族病史同時出現，就應及早釐清原因。透過適當檢查與定期追蹤，才能在降低不必要恐慌的同時，及早掌握潛在健康風險。。
廖偉呈強調，嘴唇出現黑斑並不等於罹患腸癌，多數情況不必過度恐慌，但若黑斑從小就存在，且合併腸胃道症狀或相關家族病史，就應提高警覺。透過辨識症狀、及早接受專業評估，才能避免不必要的擔憂，也不錯過潛在疾病的追蹤與治療時機。
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