得知母懷二寶健康 罕病平腦症兒託夢道別走了:我先去準備,很快再回來

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記者張雅筑/綜合報導

懷二寶的林小姐,擔心基因有異常再生出罕病兒,所以做了進一步的檢測,沒想到在報告出爐那天的當晚,大寶竟託夢道別。(示意圖,非當事人/資料照)

▲懷二寶的林小姐,擔心基因有異常再生出罕病兒,所以做了進一步的檢測,沒想到在報告出爐那天的當晚,大寶竟託夢道別。(示意圖,非當事人/資料照)

醫師常接觸生死,但近日專研基因的醫師張家銘分享了自己診斷的實例,讓他被那未知無形力量震撼到。張家銘表示,近日懷孕30週左右的孕婦林小姐(化名)寫信給他,除了再次感謝基因檢測的好結果外,也透露,他們患有平腦症的大兒子就在收到報告的當晚託夢,稱「要先去做準備」,翌日就安詳過世了。對於這樣的結果,林小姐夫妻倆認為,應該是孩子聽到了,所以確定得以健康再重來,迫不急待去準備。

父母對孩子的最大願望之一,莫過於「平安健康」,也因此在產檢時,盡可能的做到詳細,特別是家族有基因異常先例的。前(4)日台北榮總基因醫師張家銘收到自己之前檢測基因的孕婦林小姐(化名)來信,看到內容,他滿滿的五味雜陳,但可以從中看出生命和愛的力量。

台北榮總基因醫師張家銘,透過基因檢測幫助患者或孕婦預防疾病和精準治療。(資料照/翻攝自基因醫師張家銘臉書)

▲台北榮總基因醫師張家銘,透過基因檢測幫助患者或孕婦預防疾病和精準治療。(資料照/翻攝自基因醫師張家銘臉書)

張家銘表示,這名林小姐有個1歲7個月的大兒子,但很不幸被診斷出是平腦症,「是嚴重的先天異常疾病是因為大腦皮質發育異常,沒形成腦迴,造成思考及運動諸多生理功能異常,活動、生長進食都相當困難,後來發現是TUBA1A這基因異常引起的。 」後來林小姐懷上了二寶,夫妻倆擔心腹中胎兒的健康,所以找上張家銘醫師確認,「可以了解她心中的焦慮,我幫她排了羊水全基因檢測,檢查全部的基因,再加上染色體晶片,這兩個結合應該是目前可以做到最完整的檢測。」

對於罹患的平腦症的男孩,張家銘說,自己雖沒有見過,但可以想像,身為父母要照顧嚴重異常、沒有意識及溝通反應的小孩,其實是很辛苦、很有壓力的。所幸最後二寶的檢查結果是好消息,沒有特別的基因-染色體異常,包括TUBA1A基因,讓他們夫妻倆鬆了一口氣。

罹患罕病平腦症的男童,似乎也聽到報告結果,當晚託夢表示「要先去準備,很快會回來」後,翌日就安詳的走了。(上圖/示意圖,非當事人;下圖/張家銘醫師授權提供)

▼▲罹患罕病平腦症的男童,似乎也聽到報告結果,當晚託夢表示「要先去準備,很快會回來」後,翌日就安詳的走了。(上圖/示意圖,非當事人;下圖/張家銘醫師授權提供)

罹患罕病平腦症的男童,似乎也聽到報告結果,當晚託夢表示「要先去準備,很快會回來」後,翌日就安詳的走了。(上圖/示意圖,非當事人;下圖/張家銘醫師授權提供)

豈料就在當晚,患有平腦症的男孩似乎也聽到了報告結果,託夢表示,「我要先去做準備,很快會再回來...」翌日晚間,男孩就在睡夢中安詳離世了。林小姐告訴醫師,他們覺得是孩子聽到了報告結果,「很確定能再健康重來,他迫不急待的去準備了。謝謝您的細心分析。」對於這樣的後續以及孕婦的感謝,張家銘坦言有震撼到,但暖心回覆道,「我覺得小朋友一定會感謝兩位無怨的付出,並陪他1年7個月的時間,同時我也向兩位偉大有愛心的父母親致敬。」

平腦症其實也是罕病之一,張家銘醫師解釋道,發生率在新生兒估計約為1.2/100,000,而會造成的基因包括PAFAH1B1、DCX、ARX、RELN和TUBA1A等,「在台灣我遇到兩個案例,都是第一胎有TUBA1A基因異常造成平腦症,但兩位產婦的第二胎都做過羊水全基因檢測,確認沒問題。」這兩例的平腦症寶寶都活不久,目前都已過世,但也許就是冥冥之中的力量,他們後續都有了二寶,且都很健康,一個已經平安出生,一個經檢測無異狀,再過幾週就會來到這世界。

✎點選網址觀看更多健康資訊、張家銘醫師解答基因與健康:https://reurl.cc/bE41Z3

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