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帶有BRCA基因突變 女性癌症風險提高五倍以上!

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健康醫療網/記者曾正豪報導

每年十月是國際訂定的乳癌防治月,最新公布的癌症登記報告指出,乳癌長年位居國內女性好發癌症之首,台灣每年有逾萬位婦女罹患乳癌,不容小覷;卵巢癌也是常見女性癌症之一,患者人數雖不比乳癌多,但因早期無明顯症狀,多數患者被診斷出來時往往已是末期,死亡率因而相對高出許多。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院乳房外科主治醫師歐陽賦表示,乳癌及卵巢癌與遺傳性基因突變息息相關,若體內帶有基因突變、將大幅提高罹癌機率。若能透過基因檢測發現變異,便能提早做好準備。現已有專為婦癌設計的次世代基因檢測服務,只要透過簡易抽血,就能在短時間內解碼大量基因,幫助瞭解自身可能帶有的基因突變或缺損,及早發現、及早預防罹癌風險。

BRCA1/2遺傳性基因突變 易提高婦癌風險

高雄醫學大學附設中和紀念醫院乳房外科主治醫師歐陽賦指出,雖然大部分癌症是後天環境造成,但仍有10%的癌症是遺傳性基因變異所導致,尤其是號稱女性癌症殺手的乳癌及卵巢癌,其發生更與先天遺傳的基因突變有密切關係,其中又以BRCA1、BRCA2兩大基因突變的相關性最強。

歐陽賦醫師說明,BRCA1及BRCA2是DNA修復機制中最重要的兩大基因,其所產生的蛋白質可以修復DNA的斷裂,抑制乳腺細胞的不正常生長,當兩者中任一基因產生變異,在不能正常運作的情況下,細胞的生長將會不受控制地癌化,增加乳癌及卵巢癌的發生機會。

根據美國癌症協會最新研究,一般女性終其一生罹患乳癌的機率約為12%,然而,體內若帶有BRCA1或BRCA2基因突變者,罹患乳癌的機率則大幅提高至50-85%,罹患卵巢癌的機率也會比一般人高出近25倍之多!

婦癌遺傳機率高 醫建議家族病史者進行基因檢測

歐陽賦醫師進一步說明,BRCA1、BRCA2兩大基因突變皆屬於自體顯性遺傳,代表當家族中女性帶因者具有遺傳性突變時,其家族子代中所有成員皆有50%的機會帶有突變基因,遺傳機率相當高。以往台灣比較少注意到遺傳性基因突變所造成的癌症,但現在隨著基因檢測愈來愈方便,如果可以藉此提早發現變異,便能幫助醫師早一點進行適當的預防治療。

至於什麼對象適合進行BRCA1、BRCA2基因檢測?台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政表示,除了欲瞭解自身是否帶有遺傳性癌症基因者,家族中若有兩名以上女性成員罹患乳癌、卵巢癌或子宮內膜癌,或是家族成員中有五十歲以下近親被診斷早發性乳癌、卵巢癌、子宮內膜癌者,以及家族中有同一成員同時或罹患兩次乳癌、卵巢癌、子宮內膜癌者,都可考慮進行基因檢測。

婦癌基因檢測幫助預測風險 及早發現及早預防

歐陽賦醫師分享,過往曾遇過一名三十多歲、剛生完第一胎的女士,因母親被診斷罹患乳癌後,她在醫師建議下做了婦癌基因檢測,結果發現自己身上竟也帶有BRCA基因突變,將來極有可能發展為遺傳性乳癌,幸好及早發現、醫師能及早評估,將其中一側乳房進行預防性移除,免除了將來可能導致罹癌的風險,後續幾年的持續追蹤也都無發現異狀,才讓這名女士安心。

洪加政博士表示,乳癌及卵巢癌皆屬於早期發現治療率極高的疾病,若能及早發現、便能提早進行積極預防,現已有專門針對婦癌設計的基因檢測服務,只需要抽取10ml血液進行檢查即可,除了能檢測主要的BRCA1/2兩大基因突變外,同時也包含同源重組修復缺失相關基因突變(homologous recombination deficiency, HRD)等共44種基因,不僅可以判斷罹癌風險,也可作為分子診斷依據,以判斷患者適合使用的藥物選擇,幫助醫師達到更精準的評估用藥。

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資料來源:健康醫療網 healthnews.com.tw

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