他曾是百岳高手 6年後行走5分鐘就休息 竟因罕病FAP

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賴淑惠/綜合報導

經常莫名手腳麻木、容易噁心嘔吐嗎?年過6旬的賴先生,原本是位百岳高手,卻在6年前因嚴重嘔吐,意外確診罕見疾病「家族性澱粉樣多發性神經病變」(Familial Amyloidotic Polyneuropathy, 簡稱FAP),目前經常走路5分鐘就需要休息。讓人感嘆的是,賴先生也有家人確診此病,就連已故30多年的父親也是近年才發現真正病故原因!

賴先生今年63歲,從10多年前開始出現左腳底抽痛、腳趾有觸電感、拉肚子頻率驟增、睡覺時經常性肌肉抽筋等異狀,但跑遍台中各大醫療院所,都找不出病因,甚至一度被醫生認為是敗血症。直到2014年某日晚間出現急性嘔吐,連膽汁都吐出來,趕忙掛了急診,才在醫師轉介下,北上就醫經詳細的分子生物學診斷,終於確診為罕病FAP。

台北榮民總醫院神經醫學中心林恭平醫師表示,FAP是一種罕見的遺傳性疾病,主因為體內基因突變,造成轉甲狀腺素蛋白變質,形成類似澱粉樣的物質沉積在體內,導致器官受損,會出現運動、感覺或自律神經失調的病徵。在台灣,FAP病友多於50歲後發病,惡化速度快,若沒有及早確診和正確治療,短至1、2年就可能癱瘓,平均剩餘生命約8至10年。

▲賴先生六年前意外發現自己罹患罕見疾病FAP。

特別的是,FAP是顯性遺傳,家族成員若有人帶有此基因,後代都會有發病的風險,但由於FAP尚未被大眾知悉,早期連醫界也不甚了解,因此錯失及早防治與治療的機會。

賴先生回憶,過世30多年的父親,57歲左右出現手腳發麻症狀,尋訪醫師皆束手無策,短短2-3年間就被迫以輪椅代步,疾病惡化相當快,最終在發病後第10年不敵病魔而辭世,當時病故的原因是「末稍神經病變」。

而這個認知,一直到6年前賴先生確診FAP後才被更正。目前,賴先生家族中,包括堂哥和妹妹,也都被檢查出罹患FAP。

▲熱愛運動的賴先生,過去曾經8天完成單車環島。

熱愛運動的賴先生,過去每天傍晚都會騎腳踏車,曾經8天完成單車環島;周末喜歡爬百岳,玉山、雪山、大霸尖山都曾登頂過,但發病之後,健康急轉直下,開始雙腳肌肉萎縮、四肢無力、行走容易累。現況僅能正常行走約5分鐘,站立需要輔助器,且上下樓梯時雙腿會有麻痛感。

不過,相較過去無藥可救的年代,父親發病2年就不良於行,正在接受治療的賴先生感到慶幸,他說:「我發病6年還能行走,已經很開心。」

林恭平醫師表示,10多年前,罹患FAP幾乎無藥可醫,只有「換肝」一途, 不過,近年FAP有越來越多新藥問世,以近年熱議的RNA藥物為例,不僅有運用mRNA技術開發而成的新冠肺炎疫苗,目前國外也研發出用於治療FAP的RNAi藥物,可抑制轉甲狀腺素分泌變質蛋白,延緩病情惡化,改善病人生活品質,「是很令人興奮的技術突破!」只是,目前這些新藥藥費高昂,一般人難以負擔,未來若能加速健保給付,對FAP病友及家庭都是一大福音。

▲以前FAP無藥可醫,然而近年來,越來越多新藥問世,讓病人重現一線生機。

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