無家族史仍中獎？「帶因篩檢」助聽損媽找病因、不放棄妊娠　喜得健康兒

實習記者王泳竣／高雄報導

▲曾翌捷醫師利用「帶因篩檢」幫李小姐找到聽力不好的原因（示意圖／資料照）

一位身為客服人員的李小姐聽力不佳經常很困擾，看了許多耳鼻喉科仍找不到原因。直到懷孕時，博愛蕙馨醫院婦產科醫師曾翌捷提醒她，可試試包含聽損檢查的「帶因篩檢」，報告出來她才赫然發現，自己竟然是遺傳性聽損的患者和基因帶因者！根據國健署統計，台灣每1000個新生兒就有1個人雙耳聽障，其中2/3就是基因遺傳造成的，新生兒聽力篩檢每年更是發現超過700個聽損寶寶。由父母遺傳給孩子的突變基因引起的聽力損傷，研究發現至少數千種可能導致聽損的突變基因，有遺傳性聽損的新生兒，通常在出生時就出現聽力障礙，不但會阻礙語言學習，更會大大影響日後生活。

幸運的是，她的先生經過檢測顯示沒有遺傳性聽損的隱性帶因，寶寶遺傳患病機率因此大幅下降，夫妻倆才放心繼續懷孕生產。在孩子健康出生後，李小姐激動又開心地感謝曾醫師，不僅幫助她找到多年來聽力不好的原因，更重要的是，沒有讓遺傳疾病的遺憾，在寶寶的生命裡重演。

曾翌捷醫師感嘆地說：「身為一位執業多年的婦產科醫師，看過許多夫妻明明沒有家族史，孩子出生後卻罹患了遺傳疾病，讓新手父母措手不及。」因為遺傳疾病是無法透過國內現行的常規產檢（包含唐氏症篩檢、NIPT、羊膜穿刺的羊水核型分析、羊水晶片）來偵測，所以沒有家族史，就無法在產前針對某疾病做特定檢測。根據研究顯示，平均每個人身上帶有至少２個遺傳性疾病基因，這些遺傳性疾病，全球發生率約為1%，每當新生兒患病時，父母必然驚慌心痛。

創源生技執行長蔡政憲進一步表示，遺傳疾病中，還包括X染色體脆折症（FXS）、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、藥害性聽損、等多種疾病，創源累積的160萬基因大數據顯示，在遺傳疾病帶因篩檢-孕知因的統計中發現，各種疾病的綜合帶因率高達50%，如果夫妻同時為同一疾病帶因者，孩子就有可能有1/4的機率患病，創源根據國際醫學會建議，提供基因致病機制明確、帶因率高、兒童時期發病且有後續治療或照護配套的檢測項目，幫助計劃懷孕的夫妻，或是已經懷孕的婦女及早篩檢，只要簡單抽1次血就可檢測。

美國婦產科醫學會也建議，為了確認寶寶的患病風險，讓媽媽能安心待產，迎接健康新生兒，不分種族背景應該都要進行帶因篩檢。曾翌捷醫師再度強調，現今基因檢測的進步，已經讓這些不易被發現的隱性疾病，透過帶因篩檢被發現，輔助婦產醫師在有限的問診時間內，快速掌握病患的家族史、疾病帶因狀況，規劃適當的臨床照護，更能降低遺傳疾病的風險與負擔。