異常咳嗽胸悶要注意!54歲婦患LAM 醫揭這罕病真面目

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記者張雅筑/綜合報導

婦女若出現呼吸困難、咳嗽和胸痛長期未改善就要注意了,因為可能是罹患了「淋巴管平滑肌增生症(簡稱:LAM)」。時常遇上一些疑難雜症、罕病的彰化秀傳醫院一般外科主治醫師黃漢斌表示,日前有名5旬婦人從外縣市來看診,表示自己確診該疾病多年,但不知道有相關基因檢測和可標靶治療,讓他決定針對該疾病進行相關衛教,盼幫助其他患者還有更多人了解。

▲54歲婦人確診罕見肺部疾病「淋巴管平滑肌增生症(lymphangioleiomyomatosis,簡稱LAM)」。(圖/黃漢斌醫師授權提供)

被確診「淋巴管平滑肌增生症(lymphangioleiomyomatosis,簡稱LAM)」多年的54歲婦人,卻不知道該疾病有相關的基因檢測和可標靶治療,彰化秀傳醫院一般外科主治醫師黃漢斌聽到後,除了給予相關衛教外,也針對該疾病撰寫了文章,希望大家對這樣的「罕病」有更進一步的認識,他也喊話患者、家屬等,生病已經夠難受,若又是罕病,肯定心理壓力更大,所以除了定期看醫生追蹤並嘗試新的健康生活型態,也應適時尋求精神上及情感上的支持。

那究竟「淋巴管平滑肌增生症(lymphangioleiomyomatosis,簡稱LAM)」是什麼樣的疾病呢?黃漢斌解釋,該疾病為罕見的肺部疾病,會侵犯肺部導致瀰漫性肺間質改變,還有造成淋巴、血管平滑肌異常增生,屬低度惡性腫瘤。部分患者被發現時還會同時合併發生「遺傳性」結節硬化症(tuberous sclerosis complex,簡稱TSC-LAM),但絕大部分的患者為「孤發性(sporadic LAM)」,並不具備其他結節硬化症的症狀。通常患者是透過組織切片結合病史和高解析度電腦斷層掃描來作為確診標準。

而患該疾病的病人,最常見的臨床表徵包括呼吸困難、咳嗽、氣胸、胸悶、乳糜積液和疲倦,還有的會出現異常腹瀉等,其發生率為1/30,000~50,000,好發於生育年齡的婦女,但確切造成原因仍不明。

若淋巴管平滑肌增生症沒有治療,病情勢必會隨著時間變得更糟,黃漢斌表示,過去比較嚴重的患者,只有肺移植的選項能有效改善健康與存活率,但近年來研究發現,「mTOR抑制劑sirolimus(又名rapamycin 雷帕黴素),可以有效穩定LAM患者的病情(儘管並非所有患者都對該藥物有反應)。使用低劑量sirolimus進行早期治療可以保護肺功能並減少副作用。」所以建議患者,應聽從醫師的話,定期就醫並配合治療。

▲黃漢斌醫師表示,針對這樣的疾病,除了要定期追蹤治療,也建議可進行基因檢測,更準確地知道疾病發生變異基因在哪。(圖/黃漢斌醫師授權提供)

這樣的患者還有什麼要特別注意的嗎?黃漢斌對此表示,若是具有良好肺功能的「孤發性」及 TSC-LAM 患者,不需要刻意預防或是避免搭飛機的旅行,但疾病屬於晚期的患者,就得先評估飛行期間是否需要氧氣以預防低氧血症,因為他們不太可能耐受氣胸,此外也建議患者應接受流感和肺炎球菌疫苗接種。

針對這樣的疾病,黃漢斌醫師也建議應進行基因檢測,這樣可讓患者本身、和提供治療的醫療團隊更準確地知道TSC1或TSC2基因中的哪些「致病基因變異(pathogenic variant)」導致疾病發生。此外,TSC1或TSC2的「致病基因變異」鑑定將有助於對尚未出現足夠臨床診斷症狀的個體進行明確的TSC遺傳診斷,黃漢斌表示,簡單來說,若病人在明確識別出TSC突變後,就可輕鬆測試任何其他家庭成員以確定他們是否也受到影響,這對疾病的治療、預防是有一定的幫助。

✎黃漢斌醫師 /「斌」紛外科視角臉書粉專:https://reurl.cc/7rbka9

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