國際雷特氏症基金會表示「全世界每2小時就會誕生一位雷特氏症女孩」

2024/01/06 11:00:00

評論

這篇文章深入介紹了雷特氏症，這是一種罕見的退化性症候群，主要發現在極高比例的女性中。作者提到該病於1966年首度被提出並於1986年在國內出現首例報告，其罹患率相當罕見，只有萬分之一。雷特氏症的病友在一歲以後或未滿一歲時會出現發展遲緩、功能停止發展的現象，並且伴隨著特徵性的症狀，如雙手搓手、對事物失去興趣以及功能逐漸退化等。隨著病程的進展，病友可能出現步伐不穩、流口水、肌肉張力過高或過低等症狀。在1歲到4歲之間，病友還可能出現步伐失用症和軀幹失用、運動失調的現象。除此之外，神經元缺損症狀、脊柱側彎、肌肉耗損等症狀也可能在10歲以後出現。然而，目前對於雷特氏症仍沒有可治癒的藥物，醫學上只能對症下藥。根據資料顯示，每2小時就會誕生一位雷特氏症女孩。該疾病在全球的長生命可達65歲，但這也帶來了家長的隱憂，因為雷特氏症的病友無法自理，需要長期的照顧和護理。然而，這群病友和家長在社會政策上常被忽視，這可能對社會造成龐大的負擔。總括而言，這篇文章提供了深入的資訊關於雷特氏症，並強調了其罕見性和對病友及家長的長期影響。然而，該文章未提及關於該病的最新研究和治療進展，這可能是一個可以進一步拓展的方向。

問答

Q1：雷特氏症主要發生在哪個年齡段？ a) 出生後半年 b) 1歲到4歲間 c) 10歲以後 d) 65歲以上正確答案：b) 1歲到4歲間 Q2：雷特氏症的主要症狀包括以下哪些？ a) 步伐失用症和軀幹失用 b) 視覺接觸能力改善 c) 語言能力退化 d) 痙攣和肌肉消耗正確答案：a) 步伐失用症和軀幹失用和 d) 痙攣和肌肉消耗 Q3：雷特氏症目前是否有特效治療藥物？ a) 有 b) 沒有 c) 尚無明確結論 d) 只能對症下藥正確答案：d) 只能對症下藥

【廣編特輯】

雷特氏症(Rett syndrome)為罕見疾病是一種目前為止，發現在極高比例的女性的退化性症候群，最早由1966年由奧地利的醫生Andreas Rett提出報告國內則於1986年出現首例報告，萬分之一的罹患率，並非遺傳性疾病。

病友會在一歲以後或未滿一歲時，出現發展遲緩、功能停止發展的現象，並伴有雙手搓手主要特徵、對事物慢慢無興趣、原本持有的功能，會因發病開始逐漸階段性的退化，呈現步伐不穩容易跌倒、流口水、肌肉張力過高或過低、無語言能力的疾病特徵雷特氏症的患者在1歲到4歲間，出現步伐失用症和軀幹失用、運動失調現象痙攣，常伴隨肌肉消耗和肌肉張力不足的發展，10歲以後出現上和下動作神經元缺損症狀，進行性脊柱側彎，肌肉耗損、僵直，移動能力減少，需長期坐立或坐輪椅，視覺接觸能力可能改善，抽搐頻率減少，皮膚的感覺變化比較遲鈍、營養狀態也會逐漸因病理而退化同時更是壓瘡的高度危險族群病程的轉折，所延伸病友的痛苦、護理、更是家長心理煎熬的長期照顧。

目前醫學「雷特氏症」尚無藥物治癒，僅能對症下藥。（圖／社團法人臺灣雷特氏症病友關懷協會提供）

▲目前醫學「雷特氏症」尚無藥物治癒，僅能對症下藥。（圖／社團法人臺灣雷特氏症病友關懷協會提供）

目前醫學「雷特氏症」尚無藥物治癒，僅能對症下藥，國際雷特氏症基金會表示「全世界每2小時就會誕生一位雷特氏症女孩」，文獻表示該疾病在全球比例最長生命可到65歲，社團法人臺灣雷特氏症病友關懷協會黃偉祥理事長表示這也是家長心中的隱憂，我們走了〜他們怎麼辦?她們無法生活自理，終殘一生直到終老，在社政卻被忽視了這一群以後會造成很龐大的社會負擔。「2歲〜65歲終其一生的照顧需要被重視」