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35歲產婦怕做羊膜穿刺 「非侵入性檢測」揪出胎兒異常

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記者陳弋/新北報導

羊膜穿刺檢查指的是懷孕16~20週之間,在超音波引導下以針穿過肚皮,進入羊膜腔抽取羊水。由於羊水含有胎兒細胞,專業人員可透過培養細胞,研判胎兒是否有染色體異常。根據統計,羊膜穿刺檢查存有極少的危險性,造成流產的機率約為0.1~0.3%。

現代人晚婚情況普遍,生育年齡跟著延後,北部35歲李小姐就是一例。李小姐過去是職業婦女,生活節奏快加上壓力大,和丈夫計劃懷孕多年終於順利得子,家人建議她做羊膜穿刺檢查,但她想到媒體報導發生併發症的新聞,害怕不已。於是李小姐前往台北慈濟醫院諮詢,經由非侵入性的胎兒染色體檢測(NIPT)發現胎兒有基因缺失,再以羊膜穿刺作確認,最終結果一致,轉到兒科基因遺傳小組。

▲陳怡伶醫師建議34歲以上的孕婦接受羊膜穿刺檢查,若有早產徵象或害怕羊膜穿刺的風險,NIPT可作為第一線篩檢的手段。(圖/慈濟醫院提供)

台北慈濟醫院婦產部陳怡伶醫師說明,不同於過去,醫師只能以侵入性的羊膜穿刺檢查取得胎兒細胞,進行染色體及基因相關的檢查,NIPT是在產婦懷胎第10週後,透過抽血,經由母體血液樣本分離出10%來自胎盤的脫氧核醣核酸(deoxyribonucleic acid,DNA)碎片,經放大後檢測組成染色體的基因片段總量是否有過多或缺乏,以推估是否有染色體單倍體或基因片段異常,對於染色體異常的檢測率可達98%。

「當產婦年紀越大,產出罹患染色體異常胎兒的機率也越高,如唐氏症、愛德華氏症或巴陶氏症等,建議34歲以上的孕婦接受羊膜穿刺檢查;若有早產徵象或害怕羊膜穿刺的風險,NIPT可作為第一線篩檢的手段。」雖然NIPT只須抽血,唐氏症檢出率也高,但陳怡伶醫師指出,NIPT的原理是檢測組成各染色體的基因總量,而非像傳統羊膜穿刺染色體檢查是直接觀察染色體結構是否有異常。例如,染色體內一段基因序列的倒轉或染色體的平衡轉位等,NIPT都無法驗出;而染色體數目的評估,則受限於母體內漂浮的胎盤DNA片段有時會與胎兒真正的DNA有所差異;另外,多胞胎、母體肥胖、母體有惡性腫瘤等也都會影響NIPT結果,所以NIPT僅可被定義為風險篩檢,不宜當作診斷的工具。

陳怡伶醫師強調,NIPT目前屬於篩檢性質,無法取代羊膜穿刺,因此若檢查結果為高風險或異常,還是建議做羊膜穿刺染色體基因檢查來確診;即使染色體基因沒異常,也建議20週後再進行高層次超音波篩檢胎兒構造,以提高產前胎兒異常診斷率。

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