糞便色淡、體重過輕！雙胞胎哥哥「黃疸復發」竟罕病　醫：媽媽毫無症狀

記者簡浩正台北報導

2026/07/25 18:15:00

一對雙胞胎中的哥哥「小宇」，出生時體重過輕，滿2個月時「皮膚變黃、大便顏色變淡」。經台大醫院團隊檢查後，排除最危險的膽道閉鎖，確診為罕見 JAG1 基因缺陷所致之「阿拉吉歐氏症」。在台大醫療團隊與兒童肝膽疾病防治基金會的陪伴下，小宇如今已滿四個月，成為愛笑的「抗病小勇士」。（記者：簡浩正）

一對雙胞胎中的哥哥「小宇」，出生時體重過輕，滿2個月時「皮膚變黃、大便顏色變淡」。經台大醫院團隊檢查後，排除最危險的膽道閉鎖，確診為罕見 JAG1 基因缺陷所致之「阿拉吉歐氏症」。在台大醫療團隊與兒童肝膽疾病防治基金會的陪伴下，小宇如今已滿四個月，成為愛笑的「抗病小勇士」。

兒童肝膽疾病防治基金會今舉行記者會，邀請疾管署署長羅一鈞、台大醫院小兒部教授倪衍玄等人向國人呼籲兒童肝病防疫。（圖／基金會提供）

台大醫院小兒肝膽腸胃科醫師戴季珊解釋，遺傳自媽媽的 JAG1 基因缺陷，在媽媽身上毫無症狀，小宇卻出現嚴重膽汁滯留。目前小宇需每日服用藥物、補充脂溶性維生素，並搭配特殊營養配方奶粉維持肝臟發育。

兒童肝膽疾病防治基金會今（25）日舉辦兒童護肝保健公益記者會，邀請疾管署署長羅一鈞、台大醫院小兒部教授倪衍玄等人向國人呼籲兒童肝病防疫。呼籲一旦發現嬰兒黃疸退了又復發，或大便顏色轉淡，切勿遲疑，應立即尋求小兒肝膽腸胃專科醫師協助，才能及時翻轉重症危機。

另，台灣過重與肥胖兒童青少年比例高，恐罹「代謝功能障礙相關脂肪性肝病 (MASLD)」，台北榮總兒童腸胃科教授林裕誠說此常無症狀，是成年慢性病的早期警訊，籲透過健康飲食、運動管理與定期追蹤，早期介入可逆轉脂肪肝。

基金會呼籲，兒童脂肪肝早期多半沒有明顯症狀，若未及時發現，可能逐步進展為肝臟發炎、纖維化，並增加日後罹患糖尿病及心血管疾病的風險。兒童肥胖與脂肪肝涉及遺傳、飲食、生活環境及家庭等多重因素，及早篩檢、適時介入，並結合家庭與醫療團隊的支持，是守護孩子健康的關鍵。基金會現正推動「兒童脂肪肝篩檢補助」，呼籲家長主動關心孩子的肝臟健康，把握篩檢與改善的關鍵時機。

更多新聞：