壯男胸痛險死竟「法布瑞氏」罕病!醫:不篩檢恐少活20年

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記者簡浩正/台北報導

心臟竟也有罕見疾病!一名50多歲男子平時有運動習慣、也沒有慢性病,卻多年飽受左心室肥厚困擾,歷經無數檢查竟發現是罕見疾病「法布瑞氏」症。醫師提醒,年逾40歲民眾若有不明原因心室肥厚,都建議抽血檢測罕病,該疾病若未及時診斷病治療,恐減少20年壽命,不得不防。在9月29日世界心臟日前夕,中華民國心臟基金會呼籲民眾及臨床醫師,面對心臟病症應提升對「罕病」的警覺。

▲中華民國心臟基金會呼籲民眾及臨床醫師,面對心臟病症應提升對「罕病」的警覺。(圖/心臟基金會提供)

據衛生福利部2020年國人死因統計,心臟疾病再度蟬聯國人第二大殺手,去年逾兩萬人因相關疾病逝世。心臟基金會副執行長趙庭興表示,高血壓、主動脈瓣膜狹窄都是心臟疾病常見的危險因子,但門診中常收治不少左心室肥厚的患者,明明沒有三高問題,也有運動習慣,卻怎麼都治不好,近年隨檢驗技術進步,才發現可能和罕見疾病有關。

台大醫院心衰竭中心主任莊志明指出,影響心臟健康罕病主要有2種,包括類澱粉沉積症以及法布瑞氏症,兩者均與基因缺陷有關,患者因無法分解特定物質,導致此物質堆積在器官中,導致心臟、腎臟、皮膚等損傷、病變或衰竭;以法布瑞氏症為例,若沒有治療,男性平均減少20年壽命、女性則平均減少15年。

莊志明解釋,男性法布瑞氏症患者高達六成七會出現左心室肥厚的症狀。可能出現胸痛、心律不整、心臟衰竭等病症,卻因初期症狀不易察覺而容易被忽略。及時篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵,當有家族成員疑似症狀時,也會建議一併進行篩檢;篩檢過程僅需抽少量的血即可完成,及早篩檢可助及早發現罕病問題。

趙庭興說,台灣人常見的法布瑞氏基因型為晚發型,常以40歲後才發病,如果民眾出現胸悶、胸痛、走兩步就容易喘、心悸、心律不整等症狀時務必就醫,若遲遲找不到原因,建議主動諮詢醫師進行篩檢。

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